Per Familienuntersuchung das persönliche Risiko abschätzen

Ob ein Mensch krank wird oder nicht, ob er eine Hypertonie und eine Atherosklerose entwickelt und in der Folge einen Herzinfarkt oder einen Schlaganfall erleidet, hängt bekanntermaßen von seinen Genen, aber auch von den Umweltfaktoren und der jeweiligen Lebensführung ab. Während wir unseren Lebensstil in gewissen Grenzen beeinflussen können, sind wir unseren Genen jedoch hilflos ausgeliefert. Gerade bei den Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die inzwischen auch weltweit die Todesursachenstatistik anführen, wäre es aus Sicht der Molekularbiologen sehr hilfreich, wenn Gene bekannt wären, die für Bluthochdruck kodieren und damit für ein erhöhtes Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall.

Neue Medikamente dank der Molekulargenetik?

Klar ist inzwischen, daß es sich bei der Hypertonie nicht um eine monogene Erkrankung handelt, sondern daß die Blutdruckhöhe komplex reguliert wird. Gesteuert wird sie durch 20 bis 30 Gene, welche untereinander in Wechselbeziehung stehen und zudem durch Umweltfaktoren in ihrer Ausprägung modifiziert werden können. Doch gibt es einige monogene Erkrankungen, die aber selten sind. Sie werden sehr intensiv untersucht, liefern sie doch einen besseren Zugang zum Verständnis der Hochdruckentstehung.
So erhoffen sich die Wissenschaftler, durch die Aufklärung der genetischen Zusammenhänge bei solchen Störungen wie etwa dem Liddle-Syndrom oder dem Glucocorticoid-reagiblen-Aldosteronismus besser zu verstehen, wie genetische Grundlagen der Hypertonie den Weg bereiten können. Die Hoffnungen gehen dabei dahin, über die Erforschung der monogen bedingten Hypertonie neue Mechanismen zu entdecken, welche möglicherweise auch bei der primären Hypertonie in der allgemeinen Bevölkerung für eine Hochdruckentstehung verantwortlich sind. Gelingt dies, so könnte versucht werden, völlig neue Arzneimittel zu entwickeln, welche gezielt in die (bislang noch unbekannten) gestörten Regelmechanismen eingreifen.

Das familiäre Risiko bestimmen

Eine weitere Forschungsrichtung zielt darauf ab, das individuelle genetische Risiko so weit wie möglich zu bestimmen. Hilfreich sind in dieser Hinsicht Familienuntersuchungen. Beim Institut für Familienuntersuchungen am Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin wurde deshalb, unterstützt von den Unternehmen Hoechst Marion Roussel und SmithKline Beecham, ein Programm zur "Schlaganfall-Familienuntersuchung" etabliert, mit dessen Hilfe das individuelle genetische Risiko genauer abgeschätzt werden kann. Denn mit solchen Familienuntersuchungen werden die Krankheitsrisiken innerhalb der Familie, die den einzelnen Mitgliedern meist kaum bewußt sind, genauer unter die Lupe genommen. Anhand von Familien-Stammbäumen kann dann analysiert werden, ob beispielsweise ein erhöhtes Risiko für eine Hypertonie oder einen Herzinfarkt besteht.
Ergibt sich anhand der Familienuntersuchung eine erhöhte familiäre Belastung für den Bluthochdruck, so unterliegt dem auch die Testperson, welche die Untersuchung veranlaßte. Sie hat bei der Hypertonie automatisch ein relatives Risiko von 2,4, ebenfalls im Verlaufe des Lebens einen Bluthochdruck zu entwickeln und unterliegt damit zugleich einem deutlich erhöhten Risiko für einen Schlaganfall.
Hier liegt noch ein enormes Potential für gezielte Prävention. Denn die Zahl der Hypertoniker wird hierzulande auf rund 18 Millionen geschätzt, wovon aber nur 13,5 Millionen identifiziert sind. Nur 5,5 Millionen von ihnen erfahren eine ausreichende Therapie. Sehr viel konsequenter wären zumindest all jene Hochdruckpatienten zu behandeln, die über die familiäre Belastung ein zusätzliches Risiko aufweisen, eine Chance, die derzeit nach Meinung der Experten noch viel zu wenig genutzt wird.
Das soll sich mit Hilfe des Programms der Familienuntersuchungen ändern. Denn computergesteuert können nun Familien-Stammbäume entwickelt und das jeweilige Krankheitsrisiko ermittelt werden. Interessierte können sich gebührenfrei unter der Telefonnummer 0800-4636436 melden oder sich im Internet unter der Anschrift "www.infogen.de" näher informieren. Quelle
Prof. Dr. Friedrich C. Luft und Prof. Dr. Herbert Schuster, beide von der Franz-Volhard-Klinik am Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in Berlin-Buch, Symposium "Molekulare Medizin - Hypertonie und Schlaganfall im 21. Jahrhundert", Frankfurt, 31. Oktober 1998, veranstaltet von Hoechst Marion Roussel und SmithKline Beecham
Christine Vetter, Köln