Down-Syndrom: Zusammenhang mit Stoffwechselstörung

Wie die Studiendurchführenden in der letzten Ausgaben der Fachzeitschrift American Journal of Clinical Nutrition veröffentlichten, korreliert eine Veränderung im Gen für das Enzym Methylentetrahydrofolsäure-Reduktase (MTHFR) bei der Mutter mit einem um den Faktor 2,6 erhöhten Risiko für ein Down-Syndrom beim Kind. Die Mutation führt bei der Mutter zu einer Verringerung der Aktivität von MTHFR um bis zu 70%. Die Folge ist ein gestörter Folsäure-Metabolismus, der sich unter anderem in einem erhöhten Homocysteinspiegel äußert.

Der Foläure-Stoffwechsel ist unter anderem für die Zellteilung und die ordnungsgemäße Trennung der Chromosomen von Bedeutung. Somit erscheint es auch logisch, dass bei einer Störung des Folsäure-Stoffwechsels das Risiko für das Down-Syndrom steigt. Allerdings ist die MTHFR-Mutation nicht die einzige Ursache für das Down-Syndrom, sondern nur ein begünstigender Faktor.

Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass das Risiko, Kinder mit einem Down-Syndrom zu bekommen, bei den betroffenen Frauen durch eine Vitamin-B-reiche Ernährung oder die Substitution von Vitamin B reduziert werden kann. Entsprechende Studien, die einen Zusammenhang zwischen der Vitamin-B-Substitution und dem Risiko für das Down-Syndrom bei Frauen mit MTHFR-Mutation beschreiben, existieren bislang jedoch noch keine.

Quelle: American Journal of Clinical Nutrition 1999, Vol. 70, Nr. 4, S. 495-501