Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist die häufigste autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Als Auslöser wurden 1985 Mutationen im cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR-)Gen auf dem langen Arm des Chromosoms 7q31.2 identifiziert. Heute sind rund 900 krankheitsauslösende Mutationen des CFTR-Gens bekannt, und über 150 sind auch bei deutschen Patienten nachgewiesen worden.