Gendefekt verursacht Harlekin Ichthyosis

Schon bei der Geburt sind HI-Babys mit einer dicken Hornschicht überzogen, die durch das extreme Austrocknen reißt und erhebliche Entzündungen zur Folge hat. Oft sterben die Kinder bereits in den ersten Lebenswochen. Aufgrund der geringen Überlebensraten ist die Forschungsarbeit sehr eingeschränkt. In einer Studie untersuchten Londoner Wissenschaftler Patienten aus zwölf Familien mit der so genannten SNP-Array-Technologie, bei der kleinste Veränderungen in der DNA-Kette festgestellt werden können.

Die Analysen ergaben, dass bei elf der zwölf Probanden ein Defekt des ABCA-12-Gens vorliegt. Dieses Gen, so wird vermutet, spielt eine zentrale Rolle beim Fetttransport und der Fettabsonderung in die Oberschicht der Haut. Im Fall einer Genmutation von ABCA 12 ist dieser Transport gestört, der Schutzmechanismus wird eingeschränkt und die Haut trocknet aus. Durch die Entdeckung des Gens ist die Grundlage für die Entwicklung einer Frühdiagnose und neuer Therapieansätze bei der Harlekin Ichthyosis gegeben. war

Quelle: Am. J. Hum. Genet. 76, 794 k 803 (2005).