Defektes "On-Off-System" lässt Kinder klein bleiben

Das SHOX-Gen (short stature homeobox-Gen) liegt auf dem X-Chromosom und ist für das Wachstum in den Knochenfugen verantwortlich. Defekte im Erbgut durch Hormonstörungen, Mangelernährung oder chronische Krankheiten können dafür sorgen, dass betroffene Patienten durchschnittlich 20 cm kleiner bleiben als ursprünglich zu erwarten war. Wird die Erkrankung frühzeitig erkannt und mit Wachstumshormonen behandelt, lassen sich etwa 15 cm der normalen Körpergröße wieder aufholen. Neue Studien zeigen, dass auch Defekte in den regulierenden Sequenzen des Wachstumsgens für die Krankheitsentstehung ausschlaggebend sein können. Diese Genabschnitte sorgen für ein geregeltes An- und Ausschalten von SHOX und somit für dessen mehr oder weniger starke Wirkung. Untersuchungen an rund 200 kleinwüchsigen Probanden machten deutlich, dass bei vielen Patienten trotz intaktem SHOX-Gen die Verstärkersequenzen verändert waren. Insbesondere bei Betroffenen, die unter syndromatischem Minderwuchs litten, also zusätzlich zu kurze Unterarme, Unterschenkel oder andere Knochenfehlbildungen aufwiesen, war der geringe Körperwuchs auf genetische Mutationen der Regulatorgene zurückzuführen. Als kleinwüchsig werden Patienten bezeichnet, die nach Abschluss des Wachstums nicht größer als 160 cm (Männer) und 150 cm (Frauen) geworden sind. Lassen sich keine Ursachen und sonstige körperliche Fehlbildungen erkennen, spricht man von idiopathischem Minderwuchs. war