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Mukoviszidose bei der Geburt erkennen

Werden angeborene Stoffwechselerkrankungen bereits bei Neugeborenen entdeckt und frühzeitig behandelt, haben die Kinder meist gute Chancen auf eine normale Entwicklung. Das gilt auch für eine Mukoviszidose.

Die Erbkrankheit Mukoviszidose kann mittlerweile mithilfe eines Screeningtests bereits bei Neugeborenen identifiziert werden. Seit 2008 wurden mehr als 100.000 Neugeborene aus dem Südwesten Deutschlands entsprechend gescreent. Bei 19 Kindern wurde eine Mukoviszidose diagnostiziert. Dank frühzeitiger Therapie entwickeln sich die kleinen Patienten gut. Der neue Screeningtest ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zu einem regulären Mukoviszidose-Neugeborenenscreening in Deutschland, das allen Kindern erstmals eine frühzeitige Diagnose und Therapie ermöglichen würde. Bislang wird eine Mukoviszidose mithilfe eines Gentests diagnostiziert. Der biochemische Screening-Test ist sogar noch empfindlicher als der Gentest und könnte diesen künftig überflüssig machen.

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Quelle: Lindner, M. et al.: J. Inherit. Metab. Dis. 2010; 33: 521 – 526

DAZ 2011, Nr. 8, S. 6

DAZ 2011, Nr. 8, S. 6, 24.02.2011

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