Identifiziert

us | Als bei dem berühmten Astro­physiker Stephen Hawking die degenerative Nervenkrankheit amyotrophe Lateralsklerose (ALS) diagnostiziert wurde, gaben seine Ärzte ihm wenige Jahre zu leben. Zunehmender Funktionsverlust des motorischen Nervensystems führt dazu, dass Betroffene unter Lähmungen und Muskelschwund leiden. Auch Stephen Hawking war wenige Jahre nach der Diagnose auf einen Rollstuhl angewiesen. Im späteren Verlauf der Erkrankung kommt es zur Atemlähmung. Die Ursachen sind nicht vollständig geklärt. Genetische Faktoren scheinen eine wichtige Rolle zu spielen. Eine Heilung ist nicht möglich, aber der Verlauf der Krankheit lässt sich bremsen, wenn sie rechtzeitig erkannt wird. Bioinformatiker der Universität Bielefeld und des niederländischen Forschungsinstituts Centrum Wiskunde & Informatica arbeiten daher daran, das ALS-Risiko durch Einsatz künstlicher Intelligenz möglichst präzise vorherzusagen. Dazu nutzten sie die Daten von über 10.000 genotypisierten Probanden. Gut 7000 davon waren gesunde Kontrollpersonen, die übrigen ALS-Patienten. Mit 90 Prozent der Daten trainierten die Forscher den Algorithmus mit der Bezeichnung „DiseaseCapsule“. Die übrigen Fälle verwendeten sie als Test-Set. Mit „DiseaseCapsule“ gelang es bei fast 87 Prozent der Probanden eine ALS-Erkrankung anhand der genomischen Daten korrekt zu diagnostizieren. Außerdem fand das Modell über 900 Genvarianten, die bei der Entstehung der Krankheit eine Rolle spielen könnten. Der rasante Fortschritt auf dem Gebiet der künstlichen Intelligenz kann damit nicht nur helfen, Risiko­individuen zu identifizieren. Auch bei der Aufklärung von molekularen Mechanismen für seltene Krankheiten werden neuronale Netzwerke eine wichtige Rolle spielen. Anders als von den Ärzten prophezeit, überlebte Stephen Hawking nach Einsetzen der Symptome über 50 Jahre und starb am 14. März 2018 im Alter von 76 Jahren. Damit war er eine absolute Ausnahme, denn die meisten ALS-Patienten überleben nicht mehr als fünf Jahre. |