Mehr Erfolg mit Nusinersen durch Neugeborenen-Screening auf SMA?

Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) degenerieren Motoneurone. Zugrunde liegt dieser Erkrankung ein Gendefekt. Die Folge: Ein bestimmtes Protein – das Survival Motoneuron (SMN) – wird bei diesen Patienten nicht oder in zu geringer Menge produziert. Das dafür codierende Gen SMN1 ist defekt. Eine direkte Korrelation besteht zwischen dem Output an SMN und der Schwere der Erkrankung: Je weniger SMN, desto früher erkranken die Kinder und desto fulminanter verläuft die spinale Muskelatrophie. Allerdings gibt es einen zweiten Gen-Locus, SMN2, der zumindest für geringe Mengen an SMN verantwortlich zeichnet. Je höher der Output hier noch ist, desto besser für die Prognose der Kinder.

Rein von der Überlegung her, scheint ein früher Therapiestart mit Nusinersen bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie plausibel – es könnte den Krankheitsverlauf verzögern, indem es mehr Motoneurone erhält. Das interessierte auch eine Gruppe von Wissenschaftlern. Sie untersuchten an sieben neuromuskulären Zentren in Deutschland, namentlich die Universitätskliniken Berlin, Essen, Freiburg, Gießen, Hamburg und Münster sowie das DRK Klinikum Westend in Berlin, insgesamt 61 Kinder mit infantiler akuter SMA unter Therapie mit Nusinersen. Die Beobachtung lief sechs Monate, den Behandlungserfolg maßen die Wissenschaftler unter anderem mit Hilfe von CHOP-INTEND. CHOP-INTEND steht für Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Development. Der Test hilft, die motorische Funktion der Kinder zu beurteilen. Fragen, die hier zu beantworten sind, zielen auf die Fähigkeit der Beugung der Ellbogen oder der Kinder zu greifen oder den Kopf zu heben ab.