Was Kunden und das Gesundheitspersonal zu Gentests für zu Hause wissen sollten

Die meisten DTC-Gentests sequenzieren nicht das gesamte Genom. Sie verwenden in der Regel eine Methode namens SNP-Chip-Genotypisierung, die das Vorhandensein oder Fehlen spezifischer Varianten im gesamten genetischen Code überprüft, wie bestimmte einzelne Nukleotidpolymorphismen (SNPs) oder kleine Einfügungen oder Löschungen. Als weitere Methode, die in DTC-Gentests immer häufiger verwendet wird, führen die Autoren die Genomsequenzierung an. Die Tests sequenzieren fast den gesamten genetischen Code und identifizieren die darin vorhandenen Varianten.

DTC-Gentests können diverse Arten von Gesundheitsinformationen bereitstellen: Polygene Risikoscores kombinieren zahlreiche gemeinsame Varianten im Genom, um eine Person in eine breite Risikokategorie einzuordnen. Die Validität und der Nutzen solcher Risikobewertungen für prädiktive klinische Zwecke seien heftig umstritten, betonen die Exeter Wissenschaftler. Ihrer Meinung nach können polygene Werte zwar nützlich sein, um die Ursachen von Krankheiten zu erforschen oder Populationen in höhere und niedrigere Risiken zu stratifizieren, aber sie seien selten in der Lage, Krankheiten sinnvoll vorherzusagen.

Eine andere Information ist ein Genotyp an einer bestimmten Stelle, der die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Krankheiten beeinflussen könnte. Als Beispiel wird das Vorliegen von ein oder zwei Kopien des APOE ε4-Allels als stärkster Risikofaktor für die spätere Entstehung einer Alzheimer-Erkrankung angeführt. Mit dieser Art von Tests können auch Varianten identifiziert werden, die den Arzneimittelstoffwechsel beeinflussen.

Das Carrier Screening untersucht spezifische Varianten, um Personen zu identifizieren, die Träger für eine bestimmte autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung sind. Es wird häufig von Paaren genutzt, die eine Schwangerschaft in Erwägung ziehen und vorher feststellen möchten, ob das Kind genetische Erkrankungen erben würde.