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Hilfestellung im BMJ

Was Kunden und das Gesundheitspersonal zu Gentests für zu Hause wissen sollten

Remagen - 04.11.2019, 10:15 Uhr

Die Testkits enthalten in der Regel Anweisungen und Ausrüstung zur Entnahme eine Speichelprobe, die die Kunden zur Analyse an den Anbieter schicken. (s / Foto: stanislav_uvarov/ stock.adobe.com)

Hand aufs Herz: Haben Sie schon mal einen Gentest machen lassen? Solche Tests sind vor allem über das Internet zu bekommen, ohne Rezept, ohne vorherige Beratung. Aber halten sie auch, was sie versprechen? Englische Wissenschaftler zeigen in einem Fachartikel auf, was dabei zu beachten ist und wie eine Beratung zu OTC-Gentests ausgelegt sein könnte.

Direct-to-Consumer (DTC bzw. OTC) Gentests erfreuen sich immer größerer Beliebtheit. Sie werden vielfach online eingekauft. Die Testkits enthalten in der Regel Anweisungen und Ausrüstung zur Entnahme eine Speichelprobe, die die Kunden zur Analyse an den Anbieter schicken. Einige versprechen Einblicke in Abstammungs- oder Krankheitsrisiken. Andere behaupten, Informationen über die Persönlichkeit oder sportliche Fähigkeiten zu liefern. Gesundheits- oder krankheitsrelevante Gentests werden oft ohne Rücksprache mit einem Angehörigen der Gesundheitsberufe erworben. Selten werden die Patienten im Vorfeld vernünftig aufgeklärt. Ein Autorenteam vom College für Medizin und Gesundheit an der Universität Exeter will Gesundheitsdienstleistern, die damit konfrontiert werden, eine Hilfestellung an die Hand geben. Im British Medical Journal beschreiben sie, welche Arten von Gesundheitsinformationen die Tests liefern und welche Einschränkungen sie haben können. Außerdem geben sie wertvolle Tipps dazu, wie Patienten in Bezug auf solche Tests beraten werden sollten.

Was analysieren DTC-Gentests?

Die meisten DTC-Gentests sequenzieren nicht das gesamte Genom. Sie verwenden in der Regel eine Methode namens SNP-Chip-Genotypisierung, die das Vorhandensein oder Fehlen spezifischer Varianten im gesamten genetischen Code überprüft, wie bestimmte einzelne Nukleotidpolymorphismen (SNPs) oder kleine Einfügungen oder Löschungen. Als weitere Methode, die in DTC-Gentests immer häufiger verwendet wird, führen die Autoren die Genomsequenzierung an. Die Tests sequenzieren fast den gesamten genetischen Code und identifizieren die darin vorhandenen Varianten.

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Welche Art von Informationen liefern die Tests?

DTC-Gentests können diverse Arten von Gesundheitsinformationen bereitstellen: Polygene Risikoscores kombinieren zahlreiche gemeinsame Varianten im Genom, um eine Person in eine breite Risikokategorie einzuordnen. Die Validität und der Nutzen solcher Risikobewertungen für prädiktive klinische Zwecke seien heftig umstritten, betonen die Exeter Wissenschaftler. Ihrer Meinung nach können polygene Werte zwar nützlich sein, um die Ursachen von Krankheiten zu erforschen oder Populationen in höhere und niedrigere Risiken zu stratifizieren, aber sie seien selten in der Lage, Krankheiten sinnvoll vorherzusagen.

Eine andere Information ist ein Genotyp an einer bestimmten Stelle, der die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Krankheiten beeinflussen könnte. Als Beispiel wird das Vorliegen von ein oder zwei Kopien des APOE ε4-Allels als stärkster Risikofaktor für die spätere Entstehung einer Alzheimer-Erkrankung angeführt. Mit dieser Art von Tests können auch Varianten identifiziert werden, die den Arzneimittelstoffwechsel beeinflussen.

Das Carrier Screening untersucht spezifische Varianten, um Personen zu identifizieren, die Träger für eine bestimmte autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung sind. Es wird häufig von Paaren genutzt, die eine Schwangerschaft in Erwägung ziehen und vorher feststellen möchten, ob das Kind genetische Erkrankungen erben würde.