Stuttgart - 22.11.2021, 07:00 Uhr
Die meisten Patienten der Duchenne-Muskeldystrophie sitzen aufgrund der fortschreitenden Muskelschwäche zum Zeitpunkt ihres zwölften Lebensjahrs im Rollstuhl. (x / Foto: IMAGO / Design Pics Editorial)
Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Muskelerkrankung. Sie manifestiert sich zwischen dem ersten und dem sechsten Lebensjahr und zeigt dann einen rasch progredienten Verlauf. Doch seit einigen Jahren gibt es Behandlungsmöglichkeiten. Welche das sind – das erfahren Sie beim nächsten MMP-Webinar am morgigen Dienstag.
Bei der Duchenne-Muskeldystrophie liegt eine Mutation im Dystrophin-Gen vor. Diese führt dazu, dass das Dystrophin, ein wichtiges Strukturprotein in der Skelettmuskulatur, in der Muskelzelle fehlt. In der Folge sind die Muskelfasern degeneriert und nekrotisch. Klinisch äußert sich das unter anderem in einer fortschreitenden Muskelschwäche und Muskelatrophie.
Die Erkrankung manifestiert sich zwischen dem ersten und dem sechsten Lebensjahr – sie ist die häufigste Form der progressiven Muskeldystrophien im Kindesalter. Betroffene sitzen meist zum Zeitpunkt ihres zwölften Lebensjahrs im Rollstuhl. Da die Erkrankung X-chromosomal-rezessiv vererbt wird, sind fast ausschließlich männliche Neugeborene betroffen – einer von 3.500.
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist Thema des nächsten MMP-Webinars. Am morgigen Dienstag (20:00 - 21:00 Uhr) widmet sich Professor Maggie C. Walter von der LMU München folgenden Themen rund um die Erkrankung:
Termin: 23. November 2021, 20:00-21:00 Uhr
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