Was ist eigentlich ein Veitstanz?

Chorea Huntington (Chorea = Tanz) ist eine der häufigsten neurologischen Erbkrankheiten. Die Prävalenz der Erkrankung beträgt in Europa etwa 5 auf 100.000 Einwohner. In Deutschland sind etwa 8000 Fälle bekannt. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.

Zellen gehen unter

Ursächlich ist eine Mutation des Huntingtin-Gens auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4. Das von diesem Gen gebildete Eiweiß Huntingtin ist so verändert, dass in der Folge Stammganglien in ihrer Funktion gestört werden und Zellen im Gehirn und Rückenmark zugrunde gehen. Ein Ausbruch der Krankheit lässt sich nicht verhindern.

Fast alle Erkrankungsfälle beruhen auf einer von einem Elternteil vererbten Mutation. Sehr selten, etwa in drei Prozent der Fälle, trägt keiner der leiblichen Eltern eine Genveränderung. In diesen Fällen entsteht die Erkrankung durch eine Neumutation des Gens. Bei Erkrankten, die die Krankheit vom Vater geerbt haben, – das ist in 90% der Fälle so – tritt sie meist früher in Erscheinung als bei dem Vorfahren. Meist verschlimmern sich die Symptome und der Verlauf mit den Generationen. Da diese Krankheit autosomal dominant vererbt wird, unterscheidet sich das Krankheitsbild von Homo- und Heterozygoten nicht. Betroffenen Familien sollte bei Kinderwunsch eine genetische Beratung angeboten werden, denn wenn das neugeborene Kind die Erbanlage trägt, wird es irgendwann im Erwachsenenalter erkranken.

Tänzelnder Gang

Die ersten Symptome treten in der Regel zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr auf. Aber auch Kinder und Jugendliche können bereits Symptome zeigen. Das jüngste bekannte Manifestationsalter betrug zwei Jahre, das älteste 92 Jahre. Symptome lassen sich in neurologische und psychische Auffälligkeiten unterscheiden und differieren im Früh- und Spätstadium der Erkrankung. Je später die Erkrankung beginnt, umso milder scheint der Krankheitsverlauf zu sein.

Die Entwicklung der physischen Symptome bei der Chorea Huntington verläuft progressiv. Erstes neurologisches Symptom ist eine Bewegungsunruhe von Armen, Beinen, Kopf und Rumpf. Meist kommt es zu plötzlich auftretenden, unwillkürlichen Bewegungen. Im weiteren Krankheitsverlauf nehmen die Muskelkontraktionen an Zeit und Dauer zu. Oft ist auch ein tänzelnder Gang bei den Erkrankten zu erkennen – daher auch der Name ,,Veitstanz." Meistens versuchen die Betroffenen, die krankhaften Bewegungen zu verbergen, indem sie diese in willkürliche Bewegungsabläufe einbauen. So kommt es beispielsweise nach dem unwillkürlichen Herausstrecken der Zunge zu einem Lecken der Lippen oder nach einer einschießenden Beugebewegung des Arms streicht sich der Erkrankte über das Haar. Doch im Laufe der Erkrankung lassen sich die unwillkürlichen Bewegungen nicht weiter verbergen und die Muskelbewegungen nehmen an Häufigkeit und Ausmaß zu. Sprechen und Schlucken fallen zunehmend schwer (Dysarthrophonie und Dysphagie). Unter seelischer und körperlicher Belastung verstärkt sich die Bewegungsunruhe. Diese unkontrollierten Bewegungen sistieren zwar im Schlaf, verstärken sich jedoch bei Müdigkeit. Zusätzlich kommt es durch Verstärkung des Muskeltonus zu einem minuten- bis stundenlangen schmerzhaften Verharren in Fehlstellung. Die anfänglichen Grimassierungen weichen einer Unfähigkeit, sich durch Mimik, Gestik und Sprache zu verständigen (Mutismus). Das Schlucken und Atmen fällt den Erkrankten immer schwerer und kann zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen (zum Beispiel Aspirationspneumonie). Im späteren Verlauf ist die Sprache sehr abgehackt und manchmal werden Laute ungewollt ausgestoßen. Kranke erscheinen vorzeitig gealtert.

Noch vor den beschriebenen neurologischen Problemen setzen psychische Beschwerden ein. Dies kann dazu führen, dass ein Huntington-Kranker als schizophren fehldiagnostiziert wird. Typische Zeichen sind eine vermehrte Reizbarkeit, Aggressivität und Enthemmung. Zusätzlich verlieren die Erkrankten ihre Spontaneität und werden zunehmend ängstlicher. Sie gehen dann auch meist gleichgültig und nachlässig mit ihrem Äußeren um. Im Spätstadium der Chorea Huntington entwickeln alle Erkrankten eine Demenz und verlieren ihre geistigen Fähigkeiten. Zusätzlich leiden die Betroffenen unter Depressionen. Sie meiden die Gesellschaft und fühlen sich zunehmend dem Alltag nicht mehr gewachsen. Die Suizidrate der Huntington-Patienten ist sehr hoch.

Familienanamnese hilft bei Diagnose

Im Frühstadium der Erkrankung ist die Diagnose sehr schwierig, eben weil die Bewegungsstörungen anfänglich gering ausgeprägt sind. Jedoch können in diesem Stadium schon Störungen der Aussprache sowie der Augenbewegung auffallen. Ergänzend mit den typischen Bewegungsstörungen kann sich der Verdacht auf eine Huntington-Krankheit erhärten.

Sehr wichtig ist auch die Frage, ob bereits in der Familie die Huntington-Krankheit vorgekommen ist. Mittels neurophysiologischer und bildgebender Untersuchungsmethoden wie der Positronen-Emissions-Tomografie (PET), der Magnetresonanztomografie (MRT), der Computertomografie (CT) und dem Elektro-Enzephalogramm (EEG) lassen sich Veränderungen fünf bis zehn Jahre vor dem Ausbruch der Erkrankung nachweisen.

Besteht der Verdacht auf die Chorea Huntington, kann eine genetische Untersuchung weiterhelfen. Durch die DNA-Untersuchung kann sicher festgestellt werden, ob tatsächlich die Huntington-Krankheit vorliegt. Auch für gesunde Risikopersonen lässt sich durch eine molekulargenetische Untersuchung feststellen, ob sie Anlagenträger sind.

Begrenzte therapeutische Möglichkeiten

Eine ursächliche Therapie existiert derzeit nicht. Auch die symptomatische Behandlung ist nur begrenzt möglich – das Voranschreiten der Erkrankung ist damit nicht aufzuhalten.

Für die Bewältigung von psychischen Symptomen kann das Aufsuchen einer Selbsthilfegruppe sehr hilfreich sein. Eine Möglichkeit, besser mit der Problematik umzugehen, bietet das autogene Training. Hiervon können nicht nur Betroffene, sondern auch deren Angehörige profitieren. Dabei wird der Schwerpunkt auf die Akzeptanz und Bewältigung der Krankheit gesetzt.

Bei Depression sollte der Patient medikamentös behandelt werden. Allerdings wird von klassischen tri- und tetrazyklischen Antidepressiva abgeraten. Sie können die Symptome verstärken beziehungsweise zum Ausbruch bei Risikopatienten führen, weil im Gehirn ein Mangel an Acetylcholin, aber ein Überschuss von Dopamin im Striatum nachgewiesen werden konnte. Medikamentös werden zur Hemmung der Hyperkinesien Neuroleptika eingesetzt. Mögliche Nebenwirkungen sind Bewegungsstörungen, Depressionen und Müdigkeit. Deshalb ist eine engmaschige Überwachung des Patienten sehr wichtig. Außerdem hat sich bei manchen Hirnleistungstraining als übende und aktivierende Behandlung bewährt. Damit sollen Gedächtnis, Konzentration, Aufmerksamkeit und geistige Flexibilität geübt werden.

Um zu verhindern, dass Erkrankte zu wenig Nahrung aufnehmen und zu viel Gewicht verlieren, werden sie hochkalorisch ernährt. Durch die zwangsläufig auftretenden Schluckstörungen sollte dünnflüssige Nahrung nicht eingesetzt werden – sie könnte viel zu leicht in die Luftröhre gelangen. Besser geeignet ist deshalb breiige Nahrung. Auch sollten nicht die üblichen drei großen Mahlzeiten eingehalten werden, sondern die Nahrung auf mehrere kleinere Portionen verteilt werden. Genussmittel wie Kaffee, Nicotin und Alkohol können sowohl die Beschwerden verschlimmern als auch die Wirkung der Medikamente abschwächen. Einen wichtigen Stellenwert haben auch die Krankengymnastik und das logopädische Training. Damit sollen Sprach- und Schluckstörungen positiv beeinflusst werden.

Schlechte Prognose

Die Prognose der Chorea Huntington ist schlecht, die Erkrankung nicht heilbar. Sie schreitet unaufhaltsam fort und endet immer mit dem vorzeitigen Tod. Die durchschnittliche Dauer der Chorea Huntington beträgt 15 bis 17 Jahre. Jedoch wurden auch schon Krankheitsverläufe von über 40 Jahren beobachtet. Bei juvenilem Auftreten ist die Krankheitsdauer oft kürzer, die Betroffenen sterben früher. Die häufigsten Todesursachen sind Ateminsuffizienz und Aspirationspneumonie, welche Folgen der gestörten Koordination der Atemmuskulatur sind.

Quelle

_{[1] Cummings MR: Human Heredity, Principles and Issues. Fourth Edition. Belmont 1997.} 

_{[2] Howley SR, Mori CA: The Human Genome, A Users Guide. London 1999.}

_{[3] www.geneclinics.org/profiles/ huntington/details.html}

Dr. med. Ingo Blank, Gärtringen