Boston - 03.08.2017, 12:00 Uhr
Die CRISPR-Cas9-Technik gilt als eine der präzisesten zur Modifikation der DNA und als Revolution in der Gentechnik. (Foto: natali_mis / stock.adobe.com)
Forscher haben bei menschlichen Embryonen einen Gendefekt behoben. Sie korrigierten mithilfe der Genschere CRISPR-Cas9 eine Mutation, die zu Hypertropher Kardiomyopathie führt. Andere Teile des Genoms wurden dadurch nicht geschädigt, wie die Forscher in „Nature“ betonen. Mit dem Verfahren könne man eines Tages tausende Erbkrankheiten verhindern, schreiben die Wissenschaftler. Ein Mitglied des Deutschen Ethikrats spricht von „unseriösen Heilsversprechungen“.
Target des Therapieversuchs war eine Genmutation, die Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) auslösen kann – eine autosomal-dominant vererbte Muskelerkrankung des Herzens, bei der es zu einer asymmetrischen Verdickung des linken Ventrikels ohne Dilatation kommt. Die Herzmuskelverdickung, die einen von 500 Menschen betrifft, kann die Auswurfleistung verringern und zum plötzlichen Herztod führen. Ursache ist oft eine Mutation im Gen MYBPC3,.
Die Forscher injizierten Spermien eines Betroffenen in eine Eizelle zusammen mit der Genschere CRISPR-Cas9, die den Erbgut-Doppelstrang an der mutierten Stelle aufschneiden sollte. Tatsächlich wurde das Erbgut aller 58 getesteten Embryonen am vorgesehenen Ort aufgetrennt. Bei der Reparatur orientierte sich die Zelle überraschenderweise häufig an der korrekten Genkopie, die von der Eizelle stammt.
Knapp drei Viertel der Embryonen (72,4 Prozent) trugen die Mutation später nicht mehr. Mit dieser Rate würde bei einem betroffenen Elternteil die Wahrscheinlichkeit für Nachwuchs ohne die Mutation von 50 auf gut 72 Prozent steigen. Allerdings hatten 16 der 58 Embryonen die korrekte DNA-Sequenz nicht.
„Die Verfahren zur Genom-Editierung müssen optimiert werden, bevor klinische Anwendungen erwogen werden“, schreibt das Autoren-Team. Generell entwickelten sich die Embryonen jedoch normal. „Dennoch gibt es eine klare Notwendigkeit sicherzustellen, dass solche Strategien keine anderen schädigenden Wirkungen auf den sich entwickelnden Embryo und sein Genom haben“, schreiben Nerges Winblad und Fredrik Lanner vom Stockholmer Karolinska Institut in einem „Nature“-Kommentar.
Bei Mitgliedern des Deutschen Ethikrats stieß die Arbeit auf ein geteiltes Echo. Der Vorsitzende Peter Dabrock spricht von „unseriösen Heilsversprechungen“. Dagegen sagt Medizinethikerin Claudia Wiesemann von der Universitätsmedizin Göttingen, die Studie zeige, dass die Technik unter Umständen praktikabel sein könne. Ob dies wünschenswert sei, hänge vom Einzelfall ab.
Menschliche Embryonen wurde schon mehrfach genetisch verändert: So wurden unter anderem Studien aus China bekannt, in denen Forscher versucht hatten, Erbgut mit Hilfe von CRISPR-Cas9 zu reparieren – allerdings mit weniger guten Resultaten. Britische Forscher hatten bereits 2008 einen Embryo mit dem Erbgut von drei Eltern geschaffen. In Deutschland sind solche Versuche verboten.
Bei CRISPR-Cas9 handelt es sich um ein Zweikomponentensystem bestehend aus der Endonuklease Cas9 und einer single guide RNA (sgRNA). In den Zellkern eingebracht, erkennt die sgRNA über Basenpaarung spezielle Regionen im Genom und bringt die Endonuklease an das gewünschte Gen. Die Technik gilt als eine der präzisesten zur Modifikation der DNA und als Revolution in der Gentechnik.
Das Darmstädter Unternehmen Merck hat zudem am heutigen Donnerstag bekannt gegeben, dass das Europäische Patentamt (EPA) offenbar beabsichtigt, für die von Merck angemeldete CRISPR-Technologie zum Einsatz in einem Genomintegrationsverfahren für eukaryotische Zellen ein Patent zu erteilen.
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