Risdiplam: ein Saft gegen Spinale Muskelatrophie?

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) zählt zu den seltenen Erkrankungen und trifft etwa einen von 10.000 Menschen. Auf physiologischer Ebene kommt es bei SMA-Patienten zur Zerstörung von Motoneuronen im Vorderhorn des Rückenmarks. In der Folge kann der sensorische Impuls, der das Rückenmark über das Hinterhorn erreicht, nicht auf die motorischen Vorderhornzellen übertragen werden – die Muskulatur wird nicht aktiviert und atrophiert zunehmend. Grund hierfür ist, dass SMA-Patienten ein bestimmtes Protein, das Survival Motoneuron (SMN), zu wenig exprimieren, da ihnen das hierfür codierende Gen SMN1 fehIt oder dieses defekt ist.

Roche ist nicht der einzig rege Arzneimittelhersteller in Sachen Forschung bei Spinaler Muskelatrophie. Auch Novartis ist engagiert. Allerdings verfolgt Novartis – anders als Biogen mit Nusinersen oder Roche mit Risdiplam – einen völlig anderen therapeutischen Ansatz, und zwar einen kausalen. Bislang kann die Progression der SMA bei Erkrankten durch Nusinersen verzögert werden, und auch Risdiplam ist, so die Zulassung erfolgt, „lediglich“ eine disease-modifying therapy. Ohne den Wert dieser Therapien zu schmälern – eine Heilung bringen sie nicht.

In der Nähe des Genortes für SMN1 liegt ein weiteres für SMN codierendes Gen: SMN2. Es ist für geringe Mengen des Survival-Monoteuron-Proteins verantwortlich. Die Schwere und schlechte Prognose der Spinalen Muskelatrophie hängen neben einem jungen Alter bei Symptombeginn auch mit einer niedrigen Anzahl dieser SMN2-Gen-Kopien zusammen.