Gendefekt für Kleinwuchs entdeckt

Das für den Defekt verantwortliche Perizentrin-Gen ist ein Schlüsselmolekül zur Verankerung der Fäden, an denen die Chromosomen bei der Zellteilung in entgegengesetzter Richtung in die neuen Tochterzellen gezogen werden. Menschen mit diesem genetischen Defekt werden nicht größer als etwa einen Meter und weisen einen Kopfumfang auf, der dem eines drei Monate alten Kindes vergleichbar ist, sind dabei jedoch intellektuell weitgehend normal. Ausgangspunkt der Forschungsarbeit waren zwei in Franken lebende betroffene Mädchen, die die humangenetische Sprechstunde des Uniklinikums Erlangen aufsuchten, um herauszufinden, warum sie nicht wie ihre Altersgenossen wachsen. Mit der finanziellen Unterstützung des Bundesministeriums für Bildung und Forschung konnten die Erlanger Humangenetiker Defekte im Perizentrin-Gen bei insgesamt 25 Betroffenen aus verschiedenen Ländern als ursächlich nachweisen. Der erforschte Gen-Defekt könnte auch die Ursache für die als "Hobbits" berühmt gewordenen Miniaturmenschen sein, die vor 18.000 Jahren auf der Indonesischen Insel Flores gelebt haben, vermutet Rauch. Seit deren Entdeckung vor vier Jahren tobt ein heftiger Streit darüber, ob es sich bei den Hobbits um eine eigene primitive Menschenart oder um moderne Menschen mit einer unbekannten Erkrankung handelt. Die Erlanger Forscher meinen die Lösung des Rätsels gefunden zu haben. Sie vermuten aufgrund der großen Ähnlichkeit mit den jetzt untersuchten Patienten, dass der Körperbau der Floresbewohner durch Perizentrin-Defekte verursacht worden war.

ral