Gene halten den Blutdruck gering

Basis für die Forschungsarbeiten des Teams um Richard Lifton von der Yale Universität waren das Bartter- und das Gitelman-Syndrom. Dabei handelt es sich um autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen, die sich nur dann manifestieren, wenn die mutierten Allele in homozygoter Form vorliegen. Beim Bartter-Syndrom sind es Mutationen im NKCC2- oder ROMK-Gen. Beim Gitelman-Syndrom liegen Defekte im SLC12A3-Gen vor. Beide Erkrankungen führen zu einer Störung im Säure-Basen-Haushalt (Alkalose) mit der Folge von renalen Salzverlusten und häufig erniedrigtem Blutdruck. Die Erkrankungen sind sehr selten. Die Wissenschaftler um Lifton fanden heraus, dass heterozygote Merkmalsträger jedoch häufiger vorkommen als vermutet. Einer von 64 untersuchten Probanden besaß eine Mutation auf einem der drei verantwortlichen Gene, war jedoch nicht an einem Bartter- oder Gitelman-Syndrom erkrankt. Die Personen hatten jedoch in der Regel einen niedrigen Blutdruck und ein um 60 Prozent niedrigeres Risiko, Bluthochdruck zu bekommen.