Auf Herz und Ohren prüfen

Was bei Mäusen bereits bekannt war, ließ sich jetzt auch beim Menschen feststellen – eine Veränderung des Gens CACNAID sorgt dafür, dass ein spezifischer Calciumkanal in seiner Funktion beeinträchtig ist. Dieser Kanal ist entscheidend für die Umwandlung von Schallwellen in elektrische Signale im Innenohr. Außerdem reguliert er die Herzfrequenz im Sinusknoten. Den Zusammenhang zwischen Funktionsstörungen beider Organe entdeckten Wissenschaftler bei der Untersuchung zweier Familien mit vielen tauben Angehörigen. Ließen sich Mutation von CACNAID nachweisen, zeigte das EKG bei den Betroffenen häufig auch Herzrhythmusstörungen mit deutlich erniedrigter Ruhefrequenz. Dabei waren teilweise kaum mehr als 30 Schläge pro Minute messbar – gesunde Menschen haben einen Ruhepuls von rund 70 Schlägen pro Minute.

Die Rhythmusstörungen wurden von den Patienten häufig nicht bemerkt und verursachten kaum Beschwerden. Die Studienautoren raten daher, alle Personen mit angeborener Taubheit ohne bekannte Ursachen kardial zu untersuchen. war