Pharmakogenetik in der aktuellen Versorgung
Das Fachgebiet der Pharmakogenetik beschäftigt sich mit Unterschieden bei der Arzneimittelwirkung aufgrund der genetischen Ausstattung verschiedener Patient:innen. Das bekannteste Beispiel sind Polymorphismen (Genvarianten) der CYP-Enzyme, die an der Verstoffwechslung zahlreicher Arzneimittel beteiligt sind. Nebst metabolisierenden Enzymen wie denen aus der CYP-Familie können aber auch bei Transportproteinen wie ABC- oder SLC-Transportern oder bei Arzneimittelzielstrukturen relevante Polymorphismen auftreten. Solche Polymorphismen können in entsprechend ausgestatteten Laboren ermittelt werden. Die meisten dieser Laboruntersuchungen sind Eigenzahlerleistungen, in einigen Fällen zahlt jedoch bereits jetzt die Krankenkasse. Hierzu gehören:
Gen | Wirkstoff | Erkrankung |
CYP2D6 | Eliglustat | Morbus Gaucher |
CYP2C9 | Siponimod | Multiple Sklerose |
DPD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase) | Fluorouracil, Capecitabin und Tegafur | Krebserkrankungen |
UGT1A1 (UDP-Glucuronyltransferase) | Irinotecan | Krebserkrankungen |
0 Kommentare
Das Kommentieren ist aktuell nicht möglich.