Multiple Sklerose: Doppelte genetische Belastung erhöht Risiko

Innerhalb einer Kohortenstudie konnten bei fünf von 86 Kindern (6%) mit zwei erkrankten Elternteilen klinisch manifeste Symptome der MS diagnostiziert werden. Das ist ein signifikant erhöhtes Risiko gegenüber Kindern mit nur einem erkrankten Elternteil (1 von 200) bzw. gegenüber der Normalbevölkerung (1 von 800). Bei fünf anderen dieser untersuchten Nachkommen deuteten isoliert aufgetretene neurologische Funktionsstörungen und pathologische Befunde der Kernspinresonanz-Untersuchungen auf Demyelisierungsvorgänge hin. Die diagnostischen Kriterien einer klinischen Multiplen Sklerose erfüllten sie jedoch nicht. Auf den klinischen Verlauf hatte die doppelte genetische Belastung keinerlei Einfluß: Die betroffenen Kinder erkrankten weder früher noch waren sie stärker behindert als die Patienten der Vergleichsgruppe.
Ohne zusätzliche epidemiologische Daten ist es schwierig, die Bedeutung dieser Resultate für Vererbungsmodelle zu interpretieren. Die Ergebnisse lassen vermuten, daß die phänotypischen Manifestationen der krankheitsübertragenden Gene bei den einzelnen Nachkommen nicht einheitlich sind, weil verschiedene Effekte die von Mutter und Vater zusammenkommenden Gene beeinflussen.

Die Analyse des klinischen Verlaufs der Krankheit bei Paaren bestätigte frühere Ergebnisse. Um die Bedeutung von infektiösen bzw. anderen umweltbedingten Noxen besser beurteilen zu können, wurden 33 Paare, bei denen beide Partner eine klinisch manifeste oder wahrscheinliche Multiplen Sklerose haben, ausgewählt. Die Symptome traten erst auf, nachdem die Partner sich kennengelernt hatten.
Trotz relativ geringer Probandenzahl sowie nur weniger klinischer Untersuchungsparameter machen die Ergebnisse deutlich, daß weder infektiöse noch andere äußere Faktoren die klinische Ausprägung der Multiplen Sklerose innerhalb einer Familie wesentlich beeinflussen: Die Erkrankung wurde bei den Partnern der erkrankten Probanden weder häufiger diagnostiziert noch wich das Erkrankungsalter des Partners in auffälliger Weise von dem der Normalbevölkerung ab. Signifikante Übereinstimmungen des Erkrankungszeitpunktes und des Behinderungsgrades bei den betroffenen Paaren konnten auch nicht festgestellt werden.