Ein Gendefekt schädigt Ohr und Herz

Der neu entdeckte Gendefekt tritt in einzelnen Familien gehäuft auf, ist also erblich. Wer davon betroffen ist, erkrankt zuerst an einer Schwerhörigkeit, die bereits im zweiten Lebensjahrzehnt beginnt. 10 bis 20 Jahre später kommt dann noch eine Herzschwäche dazu, bedingt durch eine so genannte dilatative Kardiomyopathie: Die Pumpkraft des Herzmuskels lässt immer mehr nach, die linke Herzkammer erweitert sich zunehmend und versagt schließlich ihren Dienst. Die Mutation betrifft das Eya4-Gen auf Chromosom Nummer sechs. "Bislang wusste man überhaupt nicht, dass dieses Gen im Herzen aktiv ist", erläutert Schönberger die Bedeutung der Forschungsergebnisse. Offenbar spielt es dort aber eine wichtige Rolle, denn sonst hätte sein Ausfall nicht derart fatale Folgen für die Blutpumpe des Menschen.

Der bislang unbekannte Gendefekt kommt extrem selten vor. Darum ist die neue Erkenntnis für die meisten Patienten mit Herzschwäche nicht von allzu großer Tragweite – zumindest auf den ersten Blick. Die Wissenschaftler hoffen aber, im Umkreis des Eya4-Gens auf weitere Gene und Proteine zu stoßen, die für das Krankheitsbild Herzinsuffizienz wichtig sind. "So können wir eventuell Anhaltspunkte dafür bekommen, wo bei der Therapie neue Hebel anzusetzen sind", sagt Schönberger.

Für die Familien, in denen der Defekt im Eya4-Gen auftritt, ist die Erkenntnis der Forscher aber schon jetzt wertvoll: Per Gentest lässt sich das Risiko für das Auftreten der Erkrankung frühzeitig erkennen. Gefährdete Familienmitglieder können dann entsprechend Vorsorge treffen. Sie sollten sich laut Schönberger engmaschig kardiologisch untersuchen lassen – sobald es erste Anzeichen für eine Herzschwäche gibt, können dann schnell Gegenmaßnahmen ergriffen werden. ral

Quelle: Pressemitteilung der Bayerischen Julius-Maximilians-Universität Würzburg, 28. 2. 2005