Den Ursachen einer Erbkrankheit auf der Spur

Das Krankheitsbild von PXE ist sehr diffus, was bislang eine frühzeitige Diagnose schwer macht. Die meisten Patienten leiden an Haut- und arteriosklerotischen Gefäßveränderungen. Häufig kommt es zu Blutungen im Bereich der Netzhaut, die schließlich zur Erblindung der Patienten führen können. Durch die Kalkeinlagerung in den Blutgefäßen leiden viele Patienten außerdem an Bluthochdruck und der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit.

Erst vor kurzem wurde das so genannte ABCC6-Gen auf dem menschlichen Chromosom 16 entdeckt und mit der Entstehung von PXE in Verbindung gebracht. Die Forscher der Ruhr-Universität konnten nun erstmals neuartige Veränderungen in dem PXE-verursachenden Gen identifizieren. "Wir haben bislang etwa 80 PXE-Patienten genetisch charakterisiert. Unser langfristiges Ziel ist das detaillierte Verständnis der Zusammenhänge dieser Krankheit, um so die Ursachen für PXE zu ergründen und die Erkrankung effektiv zu bekämpfen", erläutert Dr. Christian Götting, der die Forschungsgruppe leitet. Bis es soweit ist, muss allerdings noch eine Menge Arbeit geleistet werden. Bislang ist noch unklar, welche Auswirkung die Veränderungen auf den menschlichen Körper haben. ral

Quelle: Pressemitteilung der Ruhr-Universität Bochum, 22. 8. 2005.