Trisomie 21 im Blut erkennen

Amerikanischen Wissenschaftlern um Stephen Quake von der Stanford University ist es gelungen, die im Blut von Schwangeren enthaltene geringe Menge an embryonalen DNA-Fragmenten für den Test auf Trisomie 21 nutzbar zu machen. Bislang war eine derartige Testmethode daran gescheitert, dass man nicht wusste, wie man die kleine Menge kindlicher DNA aus dem mütterlichen Blut herausselektieren bzw. sie von der DNA der Mutter unterscheidbar machen konnte. Das Team um Quake umging dieses Problem, indem es einfach die gesamte im Blut enthaltene DNA millionenfach vervielfältigte, anschließend die statistische Verteilung von DNA-Fragmenten analysierte und sie den einzelnen Chromosomen zuordnete. Liegen von einem Chromosom überdurchschnittlich viele Fragmente im Blut vor, deutet dies darauf hin, dass das entsprechende Chromosom zu häufig vorhanden ist – also etwa eine Trisomie vorliegt. Da eine derartige Chromosomenstörung bei der Mutter ausgeschlossen werden kann, wenn sie nicht vorher schon festgestellt wurde, kann sie dem Kind zugeordnet werden. In Blutproben von insgesamt 18 schwangeren Frauen suchten die Forscher mit ihrer Methode nach Chromosomenstörungen. Insgesamt zwölf Anomalien waren zuvor durch konventionelle Verfahren festgestellt worden: Neun Trisomien 21 (Down-Syndrom), zwei Trisomien des Chromosoms 18 (Edward-Syndrom) und eine Trisomie 13 (Patau-Syndrom). Alle Störungen konnten mit dem Bluttest verifiziert werden. Die Diagnose gelang bereits in der 14. Schwangerschaftswoche, bei der Amnioszentese liegt das Ergebnis erst in der 17. bis 20. Schwangerschaftswoche vor. Die Entwickler des Tests hoffen nun auf eine baldige Marktreife ihrer Methode und eine breitflächige Anwendung. ral