Schutz-Gen bei fettreicher Ernährung

Bei dem Gen handelt es sich um SORT1, das bereits im Zusammenhang mit neurologischen Erkrankungen erforscht wird. Dass dieses Gen auch eine Rolle im Bereich der Herz-Kreislauf-Erkrankungen spielt, ergaben so genannte genomweite Assoziationsstudien, in denen untersucht wird, ob zwischen gewöhnlichen genetischen Varianten im menschlichen Erbgut und bestimmten Erkrankungen eine Verbindung besteht. In groß angelegten internationalen Genomstudien war vor kurzem eine bestimmte Region auf dem menschlichen Chromosom 1 identifiziert worden, welche einen hohen Cholesterinspiegel verursacht.

Die Funktion dieser Genregion auf Chromosom 1 konnten die Forscher in Aarhus und Berlin jetzt mit Hilfe von Mäusen klären. Sie hatten in diesen Mäusen das Gen für das Protein SORT1 gezielt ausgeschaltet. Die Mäuse hatten trotz fettreicher Ernährung 20 % weniger Cholesterin im Blut, als Mäuse mit SORT1.

SORT1 bildet einen Faktor, welcher dafür sorgt, dass die Leber effizienter Cholesterin freisetzt. Das bedeutet: Personen mit einer aktiven SORT1-Genvariante schütten viel Cholesterin ins Blut aus und haben damit ein höheres Risiko, einen Herzinfarkt zu erleiden. Menschen dagegen, welche eine weniger aktive Genvariante tragen, schütten weniger Cholesterin aus – und sind geschützt.

Das SORT1-Gen könnte einen Angriffspunkt für neue Wirkstoffe bieten, um die Freisetzung von "schlechtem" Cholesterin aus der Leber ins Blut zu blockieren. Allerdings ist SORT1 nur einer von vielen Herzinfarkt-Risikofaktoren.

Literatur: Kjolby, M., et al.: Cell Metabolism 2010, Online-Vorabveröffentlichung doi: 10.1016/j.cmet.2010.08.006.