Spektrum

FDA lässt Gentest für Verbraucher zu

Zuhause das Alzheimer-Risiko testen

Remagen - 21.04.2017, 10:30 Uhr

Welches Risiko steckt in den Genen? Ein Test soll Antworten geben. (Foto: Dan Race / Fotolia)

Die US Food and Drug Administration hat erstmalig die Vermarktung von genetischen Tests inklusive Gesundheitsberichten gegenüber Verbrauchern genehmigt. Mit diesen können sie in eigener Initiative feststellen, ob bei Ihnen ein genetisches Risiko für eine bestimmte Erkrankung vorliegt. Aber was fangen sie damit an?

Die US-Amerikanische Arzneimittelbehörde FDA hat erstmals die Erlaubnis für die Vermarktung von „Genetic Health Risk (GHR) Tests“ „direct-to-consumer“ erteilt. Hiermit ist gemeint, dass der Verbraucher seine Probe über ein Testkit abgibt, das er direkt nach Hause und nicht etwa in seine Arztpraxis zugesandt bekommt, und die Probe bei einem Labor analysieren lässt. Von dort erhält er anschließend einen Bericht über seine genetische Disposition. Der Inverkehrbringer ist das Biotechnologie-Unternehmen „23andMe“, das mit seinen Tests im Rahmen des „Personal Genom Service“ bereits seit einigen Jahren nicht nur in den USA für Furore gesorgt hat. Die Tests betreffen die folgenden Krankheiten oder Störungen: Parkinson-Krankheit, Late-onset Alzheimer-Krankheit, Zöliakie, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, early-onset primäre Dystonie, Faktor XI-Mangel, Gaucher Krankheit Typ 1, Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel, erbliche Hämochromatose und erbliche Thrombophilie. Sie beruhen auf der Isolierung von DNA aus einer Speichelprobe, die auf mehr als 500.000 genetische Varianten untersucht wird.

Sicherheit über „spezielle Kontrollen“

Die FDA-Zulassung wurde auf der Basis von Daten aus der wissenschaftlichen Literatur erteilt, die eine Verbindung zwischen spezifischen genetischen Varianten und den zehn Störungen unterstützt. Sie wurden über ein spezielles regulatorisches Verfahren für neuartige „first-of-a-kind“- Devices mit einem geringen oder mäßigen Risiko überprüft. In Verbindung mit einer solchen Genehmigung werden bestimmte Kriterien in Form sogenannter „spezieller Kontrollen“ festgelegt. Diese müssen die Antragsteller durchführen, um die Genauigkeit, Zuverlässigkeit und die klinische Relevanz der Tests zu gewährleisten. Die speziellen Kontrollen sollen zusammen mit den „allgemeinen Kontrollen“ für eine angemessene Sicherheit und Wirksamkeit dieser und ähnlicher GHR-Tests sorgen

„Durch die Festlegung der speziellen Kontrollen und gegebenenfalls eine Befreiung vom Premarket Review bietet die FDA einen stromlinienförmigen, flexiblen Ansatz für den Marktzutritt von Tests mit ähnlichen Technologien,“ sagt der Direktor des FDA-Zentrums für Devices und radiologische Gesundheit Jeffrey Shuren. Für diese ist die FDA durchaus offen, wie einer Pressemitteilung der US-Arzneimittelbehörde zu entnehmen ist. Hiernach will die FDA das Verfahren in Zukunft für weitere 23andMe-GHR-Tests sowie entsprechende Tests von anderen Herstellern öffnen. GHR-Tests mit einer diagnostischen Funktion, wie etwa der genetische Test für das BRCA-Gen, sollen aber ausdrücklich davon ausgeschlossen sein, da sie oft als alleinige Grundlage für wichtige Behandlungsentscheidungen verwendet werden.

Ja oder nein? Das kann der Test nicht beantworten.

„Die Verbraucher können nun direkten Zugang zu bestimmten Informationen über ihre genetischen Risiken haben“, erläutert Shuren.

„Aber es ist wichtig, dass die Leute verstehen, dass das genetische Risiko nur ein Stück des größeren Puzzles ist. Es bedeutet nicht, dass sie am Ende eine Krankheit bekommen oder auch nicht.“

Jeffrey Shuren, Direktor des FDA-Zentrums für Devices und radiologische Gesundheit

Neben dem Vorhandensein bestimmter genetischer Varianten gebe es viele Faktoren, die zur Entwicklung eines Gesundheitszustandes beitragen, einschließlich Umwelt- und Lebensstilfaktoren. Außerdem, so betont die FDA, sollten die aus den Tests gewonnenen Ergebnisse nicht zur Diagnose oder für Behandlungsentscheidungen verwendet werden. Die Anwender der Tests sollten vielmehr medizinisches Fachpersonal konsultieren, wenn sie über die Auslegung der Berichte mehr über ihr Gesundheitsrisiko wissen wollen. Dazu müssen sie diese erst einmal verstehen. Das scheint aber gewährleistet zu sein. Laut FDA soll eine Studie mit Anwendern gezeigt haben, dass die Anweisungen und Berichte zu den 23undMe-GHR-Tests einfach zu befolgen und zu verstehen waren. Die Nutzer hätten mehr als 90 Prozent der Informationen begriffen, die in den Berichten präsentiert wurden.

Was steckt hinter 23andMe?

Der Firmenname „23andMe“ bezieht sich auf die 23 Chromosomenpaare eines Menschen. Seit Dezember 2007 bietet das kalifornische Unternehmen Privatpersonen eine Untersuchung ihrer genetischen Informationen über den Versand von Speichelproben an, zunächst lediglich in den USA, später auch in Österreich und Deutschland. Die Proben werden vor Ort im Labor analysiert. Das Ergebnis in Form ihres persönlichen Gesundheitsberichts (Health Report) sollten die Besteller im Rahmen des „Personal Genome Service“ auf dem Server der Firma selbst online abrufen. Die US-Arzneimittelbehörde FDA hatte dieser Praxis im Jahr 2013 wegen Gefahren für die öffentliche Gesundheit Einhalt geboten und die Weitergabe der individuellen Gesundheitsberichte untersagt. Zudem fehlten Unterlagen und Studienergebnisse zu den Methoden, so die Begründung. Mit den neuen Genehmigungen hat 23andMe nun nach eigenem Bekunden einen bedeutenden Schritt nach vorne gemacht.

In Deutschland sind private Gentests generell nicht zugelassen. Allerdings kann jeder solche Tests online kaufen. Zum Schutz vor Risiken und Belastungen durch Direct-to-Consumer-Gentests forderte der Deutsche Ethikrat in einer Stellungnahme aus dem Jahr 2013 verbesserte und EU-weite Maßnahmen zur unabhängigen Verbraucheraufklärung sowie zum Patienten- und Verbraucherschutz.