Zuhause das Alzheimer-Risiko testen

Die US-Amerikanische Arzneimittelbehörde FDA hat erstmals die Erlaubnis für die Vermarktung von „Genetic Health Risk (GHR) Tests“ „direct-to-consumer“ erteilt. Hiermit ist gemeint, dass der Verbraucher seine Probe über ein Testkit abgibt, das er direkt nach Hause und nicht etwa in seine Arztpraxis zugesandt bekommt, und die Probe bei einem Labor analysieren lässt. Von dort erhält er anschließend einen Bericht über seine genetische Disposition. Der Inverkehrbringer ist das Biotechnologie-Unternehmen „23andMe“, das mit seinen Tests im Rahmen des „Personal Genom Service“ bereits seit einigen Jahren nicht nur in den USA für Furore gesorgt hat. Die Tests betreffen die folgenden Krankheiten oder Störungen: Parkinson-Krankheit, Late-onset Alzheimer-Krankheit, Zöliakie, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, early-onset primäre Dystonie, Faktor XI-Mangel, Gaucher Krankheit Typ 1, Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel, erbliche Hämochromatose und erbliche Thrombophilie. Sie beruhen auf der Isolierung von DNA aus einer Speichelprobe, die auf mehr als 500.000 genetische Varianten untersucht wird. 

„Durch die Festlegung der speziellen Kontrollen und gegebenenfalls eine Befreiung vom Premarket Review bietet die FDA einen stromlinienförmigen, flexiblen Ansatz für den Marktzutritt von Tests mit ähnlichen Technologien,“ sagt der Direktor des FDA-Zentrums für Devices und radiologische Gesundheit Jeffrey Shuren. Für diese ist die FDA durchaus offen, wie einer Pressemitteilung der US-Arzneimittelbehörde zu entnehmen ist. Hiernach will die FDA das Verfahren in Zukunft für weitere 23andMe-GHR-Tests sowie entsprechende Tests von anderen Herstellern öffnen. GHR-Tests mit einer diagnostischen Funktion, wie etwa der genetische Test für das BRCA-Gen, sollen aber ausdrücklich davon ausgeschlossen sein, da sie oft als alleinige Grundlage für wichtige Behandlungsentscheidungen verwendet werden.

Neben dem Vorhandensein bestimmter genetischer Varianten gebe es viele Faktoren, die zur Entwicklung eines Gesundheitszustandes beitragen, einschließlich Umwelt- und Lebensstilfaktoren. Außerdem, so betont die FDA, sollten die aus den Tests gewonnenen Ergebnisse nicht zur Diagnose oder für Behandlungsentscheidungen verwendet werden. Die Anwender der Tests sollten vielmehr medizinisches Fachpersonal konsultieren, wenn sie über die Auslegung der Berichte mehr über ihr Gesundheitsrisiko wissen wollen. Dazu müssen sie diese erst einmal verstehen. Das scheint aber gewährleistet zu sein. Laut FDA soll eine Studie mit Anwendern gezeigt haben, dass die Anweisungen und Berichte zu den 23undMe-GHR-Tests einfach zu befolgen und zu verstehen waren. Die Nutzer hätten mehr als 90 Prozent der Informationen begriffen, die in den Berichten präsentiert wurden.