Orphan drug: Cysteaminbitartrat

Bisher mußten Kinder und junge Erwachsene, die unter dieser angeborenen Stoffwechselerkrankung leiden, mit Cysteamin-Chemikalien behandelt werden. Zu dieser Notlösung griffen die Kinderärzte, die sich auf die Diagnose und Betreuung von Kindern mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen spezialisiert haben. Der Grund ist, daß diese Erkrankung so selten auftritt, daß es sich für die großen Pharmafirmen nicht lohnt, dafür Arzneimittel zu entwickeln und zu vermarkten.
Das jetzt zugelassene und auf dem Markt befindliche Arzneimittel Cysteaminbitartrat bedeutet im Vergleich zur bisherigen Chemikalientherapie für alle Beteiligten mehr Sicherheit bezüglich galenischer Aufbereitung, Reinheit, Überwachung, Haltbarkeit und Bioverfügbarkeit.
Bis vor wenigen Jahren starben Kinder mit nephropathischer Cystinose innerhalb weniger Jahre an einer terminalen Niereninsuffizienz. Erst als durch die Nierentransplantation eine Lebensverlängerung erreicht wurde, zeigte sich, daß die Ablagerung von Cystin in anderen Organen Spätfolgen mit sich brachte, die vorher unbekannt waren.

Therapiebeginn innerhalb der ersten beiden Lebensjahre
Ende der 70er Jahre begann man in den USA mit der systematischen Cysteamin-Therapie. Heute, nach 20Jahren, weisen Studien darauf hin, daß mit dieser Behandlung das Auftreten von Nierenschäden deutlich verzögert oder vermieden werden kann. Vorläufige Beobachtungen lassen hoffen, daß dies auch für Spätschäden gilt. Wichtig für eine günstige Prognose ist der frühzeitige Beginn (innerhalb der ersten beiden Lebensjahre) einer effektiven Cysteamin-Therapie, denn nur so kann man einen Funktionserhalt der Niere und einen fast normalen Körperwuchs erwarten. Eine Verdachtsdiagnose der nephropathischen Cystinose kann durch den Nachweis deutlich erhöhter Cystinkonzentration in den Leukozyten bestätigt werden. Diese sehr aufwendige Untersuchung kann allerdings nur in sehr wenigen Laboratorien durchgeführt werden.

Neben der cystinausschwemmenden Therapie mit Cysteaminbitartrat muß durch Flüssigkeits- und Elektrolytgabe für normale Elektrolytwerte im Serum gesorgt werden. Da es bei einer Cystinose auch zu Carnitinverlusten kommen kann, muß auch an einer Carnitinergänzung gedacht werden. Ob eine Behandlung mit Wachstumshormonen notwendig oder sinnvoll ist, kann nur im Einzelfall entschieden werden. Da sich mit der systematischen Cysteamin-Therapie die Bildung von kornealen Cystinkristallen nicht vermeiden läßt, müssen mehrmals täglich Cysteamin-Augentropfen gegeben werden.
Bei einer frühzeitigen qualifizierten Behandlung und Überwachung durch eine Spezialklinik läßt sich heute bei diesen Kindern eine relativ normale Entwicklung erreichen. Bedauerlich ist nur, daß diese Erkrankung immer noch zu spät diagnostiziert und die Behandlung häufig noch mit Chemikalien durchgeführt wird. Unter Umständen gibt es auch erwachsene Patienten, die außerhalb der pädiatrischen Zentren behandelt werden und dort nur auf begrenzte Erfahrungen bei der Therapie der nephropathischen Cystinose stoßen. Für diese seltene und komplizierte Erkrankung sollte unbedingt ein Spezialist zu Rate gezogen werden.