Zulassung in Europa: Kausale Enzymersatztherapie bei Morbus Fabry

Durch die Möglichkeit des kausalen Therapieansatzes kommt der Früherkennung dieser progredienten Erkrankung ab sofort eine wichtige Bedeutung zu.

Genetisch bedingter Enzymmangel

Morbus Fabry, zweithäufigste lysosomale Speichererkrankung, beruht auf einem genetisch bedingten Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase A. Die Unfähigkeit, Glycosphingolipide abzubauen, führt zur progressiven Ablagerung von Geramid-Trihexosiden (GL-3) in nahezu allen Zellen des Körpers. Schätzungen nach könnten 3000 bis 5000 Patienten in Deutschland betroffen sein.

Der Gendefekt, der den Mangel von alpha-Galaktosidase A verursacht, wird X-chromosomal vererbt. Somit können Frauen Überträgerinnen sein und Männer erkranken. Jedoch zeigen auch Frauen Krankheitssymptome, wenn sie Trägerinnen eines aktiven defekten X-Chromosoms sind.

Enzymaktivität sichert Prognose

Die Diagnose kann einfach über die Enzymaktivität von alpha-Galaktosidase A in Leukozyten oder Fibroblasten gestellt werden. Da die biochemische Diagnostik speziell bei Frauen falsch-negative Ergebnisse liefern kann, steht zur Sicherung der Diagnose auch die molekulargenetische Untersuchung zur Auswahl. Beide Methoden können bei Verdacht auf das Vorliegen dieser Erkrankung kostenfrei im Labor von Professor Arndt Rolfs, Leiter des Neurobiologischen Labors, Universitätsklinik Rostock, Gehlheimer Straße 20, 18147 Rostock, Telefon (03 81) 4 94-95 40, Fax (03 81) 4 94-95 42, in Anspruch genommen werden.

Es liegen umfangreiche klinische Daten zur Effektivität von Fabrazyme vor. In einer multinationalen, doppelblinden, randomisierten und plazebokontrollierten Phase-III-Studie mit 58 Morbus-Fabry-Patienten konnte am Ende des Behandlungszeitraumes mit alpha-Galaktosidase A (6 bis 12 Monate) bei nahezu allen Patienten eine vollständige Clearance der Nieren (98%), der Haut (95%) und des Herzens (75%) nachgewiesen werden.