Zahl der "orphan drugs" steigt

Als selten gelten Krankheiten, die bei weniger als einem von 2000 Menschen vorkommen. Rund 6000 solcher "orphan diseases" kennt man heute. Lange Zeit hatte die Forschung wenig Interesse an diesen Erkranungen - doch das hat sich mittlerweile geändert – nicht zuletzt, weil sich durch die "EU-Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden" die gesetzlichen Rahmenbedingungen verbessert haben. So wurden 2006 neun "orphan drugs" zugelassen. Mittlerweile diene zudem jedes dritte Medikament, das eine Zulassung erhält, der Behandlung einer seltenen Krankheit. Darunter sind nicht nur neue Wirkstoffe, sondern vermehrt auch bekannte Medikamente, deren Indikation auf eine seltene Krankheit erweitert werden konnte.

Ein Indikationsgebiet, auf dem in den letzten Jahren erhebliche Verbesserungen erzielt werden konnten, sind die lysosomalen Speicherkrankheiten. Die genetisch bedingten Enzym-Defizienzen in den Abbauwegen für Mucopolysaccharide und Glykolipide führen bei den Patienten zur Akkumulation von Metaboliten und verschiedenen Organschädigungen. Für einige dieser Krankheiten, darunter Morbus Gaucher, Morbus Pompe, Morbus Fabry und das Hunter-Syndrom, konnten Enzymersatztherapien entwickelt werden. Viel Aufmerksamkeit hat auch die pulmonale arterielle Hypertonie (PAH) erfahren. Gleich vier Präparate wurden binnen vier Jahren zu ihrer Behandlung zugelassen. .