Plötzlicher Herztod durch "riskante" Gene

"Neben Einflussfaktoren wie Alter, Geschlecht und Arzneimitteln haben bei der Ausprägung des QT-Intervalls die Erbanlagen eine entscheidende Bedeutung", erklärt die Projektleiterin Serena Sanna. Die genaue Kenntnis der genetischen Komponente helfe, die biologischen und chemischen Vorgänge während der für die Stimulierung der Herzmuskulatur wichtigen Aufladephase zu verstehen. Es sei anzunehmen, dass die nun ermittelten Erbgutsätze an ventrikulären Arrhythmien, wie einem im EKG erkennbaren verlängerten oder verkürzten QT-Intervall, beteiligt seien. Ebenso wie eine vor drei Jahren entdeckte und bei dieser Gelegenheit als ursächlich bestätigte Variante des Gens NOS1AP könnten sie für den ohne Vorwarnung eintretenden plötzlichen Herztod mitverantwortlich sein.

Zur Ermittlung der Genvarianten wurde die DNA von 4300 Bewohnern Sardiniens in 2,5 Millionen Nukleotidvarianten (SNP) untersucht. Parallel dazu wurden von internationalen Kooperationspartnern Elektrokardiogramme und Blutentnahmen an insgesamt 12.000 Südtirolern, Deutschen und Amerikanern durchgeführt. Mithilfe neuer bioinformatischer Modelle war es möglich, dieses äußerst umfangreiche Datenmaterial auszuwerten und die mit Herzrhythmusstörungen in Zusammenhang stehenden Genvarianten zu ermitteln. "Unsere Arbeit ist nicht nur interessant wegen der dabei erzielten Ergebnisse, sondern auch angesichts der Erkenntnis, dass die Untersuchung von Populationen bei der Ermittlung pathologischer Gene von großem Nutzen sein kann", meint Sanna. ral