Defekter Transport führt zum Krampfanfall

Membranständige ATPasen sind spezielle Enzyme, die unter anderem den gezielten Transfer von Natrium- und Kaliumionen durch die Zellmembran ermöglichen. Sie spielen daher eine wichtige Rolle im Energiestoffwechsel und bei der Signalweiterleitung. Britische Wissenschaftler identifizierten jetzt ein Gen, das durch Mutationen verändert für die Produktion defekter ATPasen verantwortlich zu sein scheint. Der dadurch gestörte Elektrolythaushalt verursacht wiederum vermehrt epileptische Anfälle, wie ein Experiment mit sogenannten Myshkin-Mäusen belegt. Die Tiere weisen Erbgutveränderungen am ATP1a3-Gen auf, was eine defekte ATPase zur Folge hat und gleichzeitig Krampfanfälle forciert. Wurden die Myshkin-Mäuse mit transgenen Artgenossen gekreuzt, die über ein korrektes ATP1a3-Gen verfügen, blieben bei den Nachkommen epileptische Zwischenfälle aus. Da die ATP1a3-Gene von Maus und Mensch nach Aussage der Forscher fast identisch sind, könnten jene gentischen Defekte auch beim Menschen für Epilepsie verantwortlich sein. Im Hinblick auf neue Therapieansätze wäre dann die Entwicklung von Medikamenten interessant, die effektiv an der Natrium-Kalium-Pumpe angreifen. war