- DAZ.online
- DAZ / AZ
- DAZ 45/2009
- Genmutation verursacht ...
Prisma
Genmutation verursacht Nervenschäden
Dabei entdeckten sie ein Protein, das eine wesentliche Rolle für den Golgi-Apparat von Nervenzellen spielt. Durch die Genveränderungen wird dieses Protein bei betroffenen Patienten nicht mehr gebildet. Als Folge sterben Nervenfasern ab, so dass die Betroffenen Verletzungen an den Fingern und Zehen kaum wahrnehmen können. Die Ergebnisse wurden in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift "Nature Genetics" publiziert. "Die erste Verdachtsdiagnose lautete Lepra", beschreibt Prof. Dr. Christian Hübner, Jena, das Krankheitsbild bei einer Patientin, deren Finger und Zehen verstümmelt waren. "Aber Lepraerreger konnten nicht nachgewiesen werden und als wir erfuhren, dass mehrere Geschwister der Frau auch betroffen waren, wurden wir hellhörig."
Der Verdacht, dass die Erkrankung eine genetische Ursache hatte, bestätigte sich. Es handelt sich um ein klassisches Beispiel eines autosomal-rezessiven Erbganges. hel
Quelle: Pressemitteilung des Universitätsklinikums Essen, 21. Oktober 2009
0 Kommentare
Das Kommentieren ist aktuell nicht möglich.