Peroxisomale Krankheiten besser verstehen

Peroxisomen kommen in allen menschlichen Zellen mit Ausnahme der Erythrozyten vor. Sie spielen für eine Vielzahl anabolischer Funktionen, z. B. die Cholesterol- und Gallensäuresynthese, sowie katabole Stoffwechselwege, z. B. den Abbau von Wasserstoffperoxiden, eine Rolle und sind für den Menschen lebensnotwendig. Störungen der Peroxisomen-Bildung, wie sie bei verschiedenen autosomal-rezessiv und X-chromosomal vererbten Erkrankungen vorkommen, führen in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres zum Tode. Bekannt wurden diese Störungen durch den Film "Lorenzos Öl", das von einem kleinen Patienten mit Adrenoleukodystrophie handelt. Doch neben dieser Erkrankung zählen noch eine Reihe weiterer Störungen zu den peroxisomalen Krankheiten. Ihre Ausprägung ist sehr unterschiedlich, was Diagnose, Prävention und Therapie bislang erschwert haben. Ein Team um Richard Rachubinski von der Universität Alberta hat nun jedoch einen Mechanismus entschlüsselt, der wesentlich zum Verständnis der peroxisomalen Krankheiten beitragen könnte. Die Wissenschaftler fanden heraus, dass eine Proteinfamilie, von der man bislang dachte, dass sie nur in den frühen Stadien der Peroxisomen-Bildung eine Rolle spielt, auch für ihre Überlebensfähigkeit und Ausbreitung bei der Zellteilung essenziell ist. Mithilfe ihrer Entdeckung hoffen die Wissenschaftler peroxisomalen Erkrankungen künftig vorbeugen bzw. sie behandeln zu können. ral