Autismus – weil Nerven nicht miteinander "sprechen"

Unter dem Sammelbegriff Autismus werden verschiedene neuronale Entwicklungsstörungen zusammengefasst. Die Symptome setzen meistens in der frühen Kindheit ein und umfassen zum Beispiel soziale Schwierigkeiten, eine beeinträchtigte Sprachentwicklung und stereotype Verhaltensmuster. Bisher sind Mutationen in mehr als 100 Genen bekannt, die mit autistischen Störungen in Zusammenhang stehen.

Ulmer Forscher haben jetzt Mutationen im sogenannten Shank2-Gen nachgewiesen, die bei einigen Patienten sogar zum kompletten Verlust einer Genkopie führen können. Das Shank2-Gen kodiert ein synaptisches Protein und ist somit für die Vernetzung von Nervenzellen mit verantwortlich. Anhand von neuronalen Zellkulturen konnten die Wissenschaftler zeigen, dass die Mutationen mit einer reduzierten Synapsenzahl und somit einer gestörten neuronalen Kommunikation einhergehen können.

Eine detaillierte Untersuchung von Patienten, denen eine Genkopie fehlt, brachte zusätzliche chromosomale Anomalien ans Licht, die bereits mit anderen neuropsychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht werden. Auch scheinen modifizierende Gene zu existieren, die Symptome verschiedener autistischer Störungen angleichen könnten.

hel

Quelle: Leblond, C.S. et al.: PLoS Genet. 2012; 8(2): e1002521

DAZ 2012, Nr. 9, S. 8