Epilepsie bei Kindern – alles andere als eine homogene Erkrankung

Bei der Rolando-Epilepsie handelt es sich um eine der häufigsten kindlichen Epilepsie-Formen. Die Ursache ist nicht eindeutig geklärt, eine genetische Komponente ist wahrscheinlich. Die Rolando-Epilepsie tritt meist bei Kindern zwischen drei und 14 Jahren auf und legt sich oft im Laufe der Pubertät. Anfälle ereignen sich häufig im Schlaf bzw. in den Einschlaf- oder Aufwachzeiten und gehen mit Sprach- und Schluckstörungen einher. Eine medikamentöse Therapie ist nicht immer erforderlich. Falls es häufig zu Anfällen kommt, ist Sultiam das Mittel der ersten Wahl.

Bei der genetisch bedingten Tuberösen Sklerose kommt es zu unkontrolliertem Gewebewachstum, also gutartigen Tumoren, auch im Bereich der Hirnrinde (Kortex). Diese kortikalen Dysplasien können bereits in den ersten Lebensmonaten fokale Anfälle und epileptische Spasmen auslösen. Epilepsien im Rahmen der tuberösen Sklerose werden oft pharmakorefraktär. Vigabatrin kann als Mittel der Wahl prophylaktisch gegeben werden, um das Auftreten der Anfälle hinauszuzögern.

Beim GLUT1-Defizit-Syndrom führt eine monogene Mutation zu einer Funktionsstörung des Glucosetransporters GLUT1, welcher in der Blut-Hirn-Schranke lokalisiert ist. Dadurch ist die Glucoseversorgung des Gehirns eingeschränkt und es kann zu Krampfanfällen, insbesondere bei niedrigen Blutzuckerspiegeln (z.B. unmittelbar vor dem Essen), kommen. Die Therapie der Wahl ist eine ketogene Diät. Wenngleich diese kein Arzneimittel darstellt, ist sie nicht nebenwirkungsfrei: Durch die Einschränkungen im Speiseplan können Vitamin- und Mineralstoffmängel auftreten, weshalb regelmäßig Kontrollen durchzuführen sind.

Auch das Dravet-Syndrom hat einen genetischen Auslöser. Durch eine Mutation ist hier die Funktionsweise eines spannungsabhängigen Natriumkanals beeinträchtigt. Daraus erklärt sich auch ein wichtiges Therapieprinzip: Beim Dravet-Syndrom sollen keine Natrium-Kanal-Blocker zum Einsatz kommen. Erste Wahl zur Behandlung der oft mit Fieber assoziierten Krampfanfälle ist Valproat. 2020 erweiterte das als Oprhan Drug zugelassene Fenfluramin die Therapiepalette und Dr. Wilbert ist optimistisch, dass in Zukunft weitere neuen Therapieoptionen entstehen: intensiv wird derzeit an gentherapeutischen Behandlungsoptionen für das Dravet-Syndrom geforscht.