Prisma

Bluttest soll Fruchtwasseruntersuchung ersetzen

In der Schwangerschaft lässt derzeit nur eine Fruchtwasseruntersuchung zuverlässige Aussagen über eventuelle Erbgutveränderungen des ungeborenen Kindes zu. Allerdings birgt die Untersuchung an sich gewisse Risiken für das Kind. Wesentlich sicherer wäre es, könnten entsprechende Rückschlüsse aus einer simplen Blutprobe der werdenden Mutter gezogen werden.

Da der Anteil an freier DNA des Fötus im mütterlichen Blut sehr gering ist, war es bislang praktisch nicht möglich, genügend kindliches Erbgut aus dem Blut der Mutter für eine aussagekräftige Untersuchung zu gewinnen. R. Dhallan und seine Kollegen von der Biotechnik-Firma Ravgen, Columbia, USA, versuchten daher, den prozentualen Anteil an freier fötaler DNA in den Blutproben zu erhöhen.

Der Zusatz von Formaldehyd zu den Proben sollte die mütterlichen Zellen stabilisieren und vor einer Lyse schützen, damit deren DNA in der anschließenden Analyse möglichst wenig erfasst wird. Gleichzeitig sollte durch das Formaldehyd die Zersetzung der fötalen DNA durch bestimmte Verdauungsenzyme verhindert werden.

Zunächst bestimmten die Wissenschaftler bei zehn schwangeren Frauen den Anteil an freier fötaler DNA von jeweils zwei Blutproben: einmal mit und einmal ohne den Zusatz von Formaldehyd. In der Fachzeitschrift JAMA berichtete das Forscherteam, dass der prozentuale Anteil der gesuchten DNA durch das Formaldehyd von durchschnittlich 7,7 Prozent auf durchschnittlich 20,2 Prozent gesteigert werden konnte.

In einer zweiten Studienphase wurden weitere 69 Blutproben untersucht, die alle mit Formaldehyd versetzt waren. Rund 59 Prozent der Proben überzeugten mit einem Anteil an freier fötaler DNA von mindestens 25 Prozent; lediglich in 16 Prozent der Proben konnten weniger als zehn Prozent der gesuchten DNA gefunden werden. Der erste Schritt für eine Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung ist somit getan. ah

Quelle: JAMA 291, 1114-1119 (2004)

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