Neue Diagnosemöglichkeit für seltene Erkrankung

Etwa einer von 10.000 Menschen ist vom Hämophagozytose-Syndrom betroffen. Die Krankheit wird in genetisch bedingte und erworbene Formen unterteilt. Die angeborenen Formen beruhen auf einer Störung des "Killer"-Mechanismus von Abwehrzellen. Durch diesen Mechanismus werden virusinfizierte Zellen abgetötet, aber auch immunstimulierende Zellen unter Kontrolle gehalten. Bei den angeborenen Formen können schon in den ersten zwölf Lebensmonaten deutliche Symptome auftreten. Typisch sind lang anhaltendes hohes Fieber, Entzündungen vor allem der Leber und der Milz, erniedrigte Blutzellzahlen und neurologische Auffälligkeiten wie Teilnahmslosigkeit oder Zittrigkeit. Die rechtzeitige Einleitung einer Stammzelltransplantation bietet die einzige Aussicht auf Heilung. Bisher konnte das Hämophagozytose-Syndrom nur mit einem groben, sehr störanfälligen Test nachgewiesen werden, so dass erst Gentests genügend Sicherheit für weitere Therapieentscheidungen brachten. Durch die Zusammenarbeit von vier europäischen Labors konnte jetzt eine groß angelegte, prospektive Studie mit rund 500 Patienten durchgeführt werden, von denen etwa 100 an einer genetischen Form des Syndroms erkrankt waren. In der Studie konnten die Wissenschaftler zeigen, dass ein neues Testverfahren, das innerhalb von 48 Stunden Ergebnisse liefert, ein hoch sensibles und valides Instrument zur Diagnose von angeborenen Formen der Erkrankung ist. Der neue Test ist ein sogenannter Degranulations-Assay. Er macht es sich zunutze, dass der "Killer"-Mechanismus auf der Ausschleusung von Vesikeln aus den Immunzellen beruht, in denen die "Killerproteine" gespeichert sind. Der Test weist die Ausschleusung der Vesikel nach. Ist sie gestört, liegt mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit eine genetische Störung vor. Weitere Vorteile: Der Test ist schneller und kostengünstiger als eine genetische Untersuchung.

hel

Quelle: Bryceson, A. T., et al.: Blood 2012; 119 (12): 2754 – 2763

DAZ 2012, Nr. 19, S. 8