Velaglucerase alfa zur Enzymersatztherapie

Die seltene autosomal rezessiv vererbte Krankheit M. Gaucher wird durch eine Mutation auf dem GBA-Gen verursacht. Dadurch kommt es zu einem Mangel des lysosomalen Enzyms Beta-Glucocerebrosidase, das als Katalysator für die Hydrolyse von Glucocerebrosiden zu Glucose und Ceramid im Lysosom fungiert. Als Folge können Glucocerebroside, fettartige Stoffwechselprodukte, nicht abgebaut werden, sondern akkumulieren überwiegend in den Lysosomen der Makrophagen. Die vergrößerten Makrophagen mit unverdautem Glucocerebrosid werden als Gaucher-Zellen bezeichnet.

Bisher konnten M. Gaucher-Patienten nur mit Imiglucerase (Cerezyme^®) behandelt werden. Wie diese ergänzt oder ersetzt auch die neue Velaglucerase alfa das Enzym Beta-Glucocerebrosidase, die akkumulierte Menge an Glucocerebrosiden wird reduziert. Velaglucerase alfa erhöht die Hämoglobinkonzentration und die Blutplättchenanzahl und reduziert das Leber- und Milzvolumen bei der Gaucher-Krankheit vom Typ 1.

Die empfohlene Dosis beträgt 60 Einheiten/kg Körpergewicht jede zweite Woche, die als 60-minütige intravenöse Infusion verabreicht wird. Die Dosis kann individuell angepasst werden. Patienten, die derzeit wegen einer Gaucher-Krankheit des Typs 1 mit Imiglucerase als Enzymersatztherapie behandelt werden, können unter Beibehaltung der Dosis und Anwendungshäufigkeit auf Velaglucerase alfa umgestellt werden.

In den klinischen Studien waren Überempfindlichkeitsreaktionen die schwerwiegendsten Nebenwirkungen, die häufigsten Nebenwirkungen waren infusionsbedingte Reaktionen, wie Kopfschmerz, Schwindel, Hypotonie, Hypertonie, Übelkeit, Ermüdung/Asthenie und Pyrexie/erhöhte Körpertemperatur.

Quelle: Fachinformation zu Vpriv^®, Stand August 2010.