Erstmals kausaler Ansatz zur Therapie der Mukoviszidose

Die zystische Fibrose (Mukoviszidose) ist eine genetisch bedingte, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Durch die Fehlfunktion von Chloridkanälen kommt es zu einer veränderten Zusammensetzung der Sekrete exokriner Drüsen. Die Folgen des zähflüssigen Schleims in den Bronchien können chronischer Husten, häufig wiederkehrende Lungeninfekte und schwere Lungenentzündungen sein. Die Ursache sind verschiedene Mutationen am langen Arm des Chromosoms 7. Das betroffene Gen codiert für das Protein CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), das in der Zellmembran als Chloridkanal fungiert. Durch die Veränderung des Gens kommt es zu einer Fehlfunktion von Chloridkanälen. Bei Erkrankten ist der Wassergehalt des Bronchialsekrets sowie der anderer Sekrete zu niedrig. Bisher sind insgesamt über 1000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt. Die beiden Defekte G551D, an der etwa 5% der Erkrankten leiden, und F508del verursachen häufig eine Mukoviszidose. Das oral applizierbare Ivacaftor kann deutlich die CFTR-Funktion bei Patienten, die die Mutation G551D allein oder zusammen mit F508del tragen, erhöhen. Ein Therapieansatz, den die Referenten als revolutionär bezeichneten. In den USA hat die FDA Anfang des Jahres eine Zulassung erteilt, eine Entscheidung über den auch bei den europäischen Behörden eingereichten Zulassungsantrag steht noch aus.