„Forschen hilft heilen!"

Auch das IQWiG und die gesetzlichen Krankenkassen sind mit dem Sonderstatus der Orphan Drugs nicht glücklich. So verlautbarte der GKV-Spitzenverband bereits 2016, dass nur wenige dieser Arzneimittel dem Zusatznutzen, der ihnen per definitionem unterstellt wird, gerecht werden. So habe beispielsweise der G-BA bei neuen Präparaten ohne Orphan-Status nur für vier Prozent einen „nicht quantifizierbaren Zusatznutzen“ festgestellt, bei den Orphan Drugs sei das bei fast der Hälfte (47 Prozent) der Arzneimittel der Fall gewesen. Nur bei sechs Prozent sah man einen „beträchtlichen Zusatznutzen“.

Nach Ansicht des GKV-Spitzenverbandes müsse dem G-BA das Recht zugestanden werden, „in begründeten Einzelfällen auch bei Orphan Drugs das Nutzen- und Schadenpotenzial vollständig prüfen“ zu dürfen. Dass IQWiG sieht in vor allem Probleme bei der Patientensicherheit. Durch das vereinfachte Verfahren kommen Arzneimittel aufgrund weniger belastbarer Daten auf den Markt. Das erhöhe das Risiko für den Anwender. Der Verzicht auf eine Bewertung des Zusatznutzens bei Orphan Drugs habe sich nicht bewährt, schrieb das IQWiG in seinem Jahresbericht 2015. 

Überhaupt medikamentös behandelbar ist derzeit nach Angaben des Bundesverbandes der Pharmazeutischen Industrie (BPI) nur etwa ein Prozent der seltenen Erkrankungen. In der EU hatten im Februar 2017 92 zugelassene Arzneimittel Orphan-Drug-Status. Darüber hinaus gibt es 37 Präparate  gegen seltene Krankheiten, die Orphan-Status hatten, ihn aber jetzt nicht mehr besitzen.  Entweder weil er von der Firma zurückgegeben wurde oder weil er verordnungsgemäß nach zehn Jahren abgelaufen ist.  Wie beim Zytostatikum Anagrelid, das als Erstes im Jahre 2000 diesen Status erhielt. 2004 wurde es unter dem Handelsnamen Xagrid zugelassen. Nach zehn Jahren Marktexklusivität verlor es den Orphan-Drug-Status. 1700 weitere Arzneimitteltherapien gegen seltene Erkrankungen sollen sich laut dem Bundesverband der forschenden Arzneimittelhersteller (vfa) in der Entwicklung befinden.

Jüngst zugelassen wurden beispielsweise Alprolix (Wirkstoff Eftrenonacog alfa) zur Therapie einer bestimmten Form der Bluterkrankheit, der Hämophilie B und Coagadex, ein humaner Gerinnungsfaktor X zur Behandlung des Hereditärem Faktor-X-Mangels. Eine Übersicht aller zugelassenen Orphan-Drugs gibt es hier. 

Der „Rare disease day“, der Tag der selten Erkrankungen, soll  auf die Nöte und 
Anliegen von Betroffenen aufmerksam machen. Auch in Deutschland sind zum zehnten Mal zahlreiche Aktionen geplant, um die „Waisen der Medizin“ in den Fokus von Politik, Medizin, Forschung und Gesellschaft zu rücken. In diesem Jahr lautet das Motto „Forschen hilft heilen!". Mehr Informationen finden Sie unter anderem auf der Seite der „Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen" (ACHSE).