Pharmazie

Spinraza bei spinaler Muskelatrophie

Mehr Erfolg mit Nusinersen durch Neugeborenen-Screening auf SMA?

Stuttgart - 10.08.2018, 09:15 Uhr

Je früher, desto besser? Eine Studie legt nahe, dass eine frühe Therapie der spinalen Muskelatrophie mit Nusinersen die motorischen Fähigkeiten stärker verbessert als eine spätere. ( r / Foto: Biogen)

Sollte jedes Neugeborene auf spinale Muskelatrophie gescreened werden? Geht es nach Wissenschaftlern der Freiburger Universitätsklinik, ja. Je früher der Therapiebeginn mit Nusinersen (Spinraza), desto stärker scheinen Kindern mit spinaler Muskelatrophie hinsichtlich des Erhalts ihrer motorischen Fähigkeiten zu profitieren.

Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) degenerieren Motoneurone. Zugrunde liegt dieser Erkrankung ein Gendefekt. Die Folge: Ein bestimmtes Protein – das Survival Motoneuron (SMN) – wird bei diesen Patienten nicht oder in zu geringer Menge produziert. Das dafür codierende Gen SMN1 ist defekt. Eine direkte Korrelation besteht zwischen dem Output an SMN und der Schwere der Erkrankung: Je weniger SMN, desto früher erkranken die Kinder und desto fulminanter verläuft die spinale Muskelatrophie. Allerdings gibt es einen zweiten Gen-Locus, SMN2, der zumindest für geringe Mengen an SMN verantwortlich zeichnet. Je höher der Output hier noch ist, desto besser für die Prognose der Kinder.

Survival Motoneuron lässt Motoneurone überleben – und ist bei SMA reduziert

Die Konzentration an Survival Motoneuron ist – wie der Name bereits sagt – eminent für das Überleben von Motoneuronen. Diesen Zusammenhang hatte auch Biogen vor Jahren bereits erkannt und an einem Wirkstoff geforscht, der genau darauf abzielt, die Menge an SMN zu erhöhen. Mit Erfolg: 2016 wurde Nusinersen zugelassen. Vereinfacht gesagt erhöht Spinraza^® den SMN-Output am zweiten Gen-Ort SMN2. Den Nutzen der Therapie hatte sogar der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) anerkannt und Spinraza^® für die Behandlung der schwersten Ausprägung der spinalen Muskelatrophie, der akut infantilen SMA, einen erheblichen Zusatznutzen bescheinigt.

Nusinersen: Ausmaß des Zusatznutzens? Erheblich!

Rein von der Überlegung her, scheint ein früher Therapiestart mit Nusinersen bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie plausibel – es könnte den Krankheitsverlauf verzögern, indem es mehr Motoneurone erhält. Das interessierte auch eine Gruppe von Wissenschaftlern. Sie untersuchten an sieben neuromuskulären Zentren in Deutschland, namentlich die Universitätskliniken Berlin, Essen, Freiburg, Gießen, Hamburg und Münster sowie das DRK Klinikum Westend in Berlin, insgesamt 61 Kinder mit infantiler akuter SMA unter Therapie mit Nusinersen. Die Beobachtung lief sechs Monate, den Behandlungserfolg maßen die Wissenschaftler unter anderem mit Hilfe von CHOP-INTEND. CHOP-INTEND steht für Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Development. Der Test hilft, die motorische Funktion der Kinder zu beurteilen. Fragen, die hier zu beantworten sind, zielen auf die Fähigkeit der Beugung der Ellbogen oder der Kinder zu greifen oder den Kopf zu heben ab.