Risdiplam: ein Saft gegen Spinale Muskelatrophie?

Risdiplam zählt zu den niedermolekularen Arzneistoffen, den sogenannten small molecules. Als orales Arzneimittel verabreicht, fungiert Risdiplam als Spleißmodifikator, der die Bildung von funktionsfähigem SMN-Protein auf Basis des SMN2-Gens erhöht. „Dadurch soll dem Niedergang von Motoneuronen und dem fortschreitenden Muskelschwund bei SMA entgegengewirkt werden", erklärt Roche die Wirkung. Derzeit prüft der Schweizer Pharmakonzern Risdiplam in drei multizentrischen Studien bei Menschen mit SMA, den Fish-Studien:

• FIREFISH: eine Open-Label-Studie mit SMA Typ I bei Säuglingen im Alter von 1-7 Monaten.
• SUNFISH: eine doppelblinde, placebokontrollierte Studie mit Kindern und jungen Erwachsenen (2-25 Jahre) mit SMA Typ II und III.
• JEWELFISH: eine offene explorative Studie mit Patienten im Alter von 6 Monaten bis 60 Jahren mit SMA Typ II oder III, die zuvor im Rahmen einer klinischen Studie mit einer SMN-Targeting-Therapie oder Olesoxime behandelt wurden.
• Eine neue Studie, RAINBOWFISH bei präsymptomatischer SMA, wird bis Anfang 2019 initiiert.