Risdiplam: ein Saft gegen Spinale Muskelatrophie?

Als einmalige Infusion soll Zolgensma das fehlende oder defekte SMN1-Gen durch eine funktionelle Kopie ersetzen, so dass das SMN-Protein wieder selbstständig vom Körper produziert werden kann. Bislang hat Novartis für sein Gentherapeutikum allerdings nur Zulassungsanstrengungen in den Vereinigten Staaten unternommen. Die EMA erteilte Zolgensma bislang, wie auch Risdiplam, den PRIME-Status, das jedoch bereits im vor zwei Jahren (Januar 2017). In den USA ist man schon ein Stück weiter. Dort gewährte die FDA Zolgensma bereits den Breakthrough-Status, akzeptierte im Dezember 2018 den Zulassungsantrag und räumte der Gentherapie ein Priority-Review-Verfahren ein. Allerdings nur für die schwerste Form der SMA, die SMA I.

Klappt alles mit der FDA-Zulassung – diese erwartet Novartis bis Mai 2019 – so werden wahrscheinlich Diskussionen um die Kosten der Behandlung mit Zolgensma nicht ausbleiben. Nach Angaben von Reuters soll die einmalige Therapie mit dem Gentherapeutikum zwischen vier und fünf Millionen US-Dollar kosten. Allerdings ist Nusinersen in Spinraza^®, rein von den Behandlungskosten gesehen, nicht gerade günstig: Die Therapie mit Nusinersen kostet im ersten Jahr laut G-BA-Rechnung 621.354 Euro. Im zweiten Jahr rechnet der Gemeinsame Bundesausschuss noch mit 310.677 Euro an Therapiekosten. Diese Diskrepanz ist dem Applikationsschema geschuldet: Die empfohlene Dosis beträgt 12 mg pro Anwendung. Nach vier Aufsättigungsdosen zu Behandlungsbeginn an den Tagen 0, 14, 28 und 63 folgen Erhaltungsdosen mit viermonatigem Abstand.

Die Frage, ob bei Zulassung und Erfolg von Zolgensma Arzneimittel wie Nusinersen oder potenziell in naher Zukunft auch Risdiplam überflüssig werden, scheint berechtigt. Allerdings würde Zolgensma nur bei SMA I eingesetzt, Risdiplam hingegen wird auch an weniger schweren SMA-Typen untersucht. Auf Nachfrage von DAZ.online erklärt Roche: „Gentherapien können aufgrund der viralen Bestandteile in der Regel nur einmal (zum Beispiel bei SMA als Infusion) verabreicht werden, da der Körper dann eine Immunantwort entwickelt, die mit weiteren Gaben interferiert. Wie nachhaltig Gentherapien wirken, hängt von vielen Faktoren ab. Da sich diese aktuell noch in der Entwicklung befinden, sind aktuell keine ausreichend belegbaren Aussagen zur Wirksamkeit zu machen. "