Zolgensma in der EU zur Zulassung empfohlen

Es gibt allerdings ein zweites Gen, SMN2, das in der Nähe von SMN1 lokalisiert ist und ebenfalls für die Produktion geringer Mengen an Survival Motoneuron verantwortlich ist. Die Funktionsfähigkeit dieses Gens und die Anzahl an SMN2-Gen-Kopien bedingen unter anderem, wie schwer die Erkrankung verläuft – je mehr Output, desto mehr Survival Motoneuron, desto langsamer das Fortschreiten der SMA. Das spiegelt sich unter anderem auch in der geplanten EU-Zulassung von Zolgensma^® wider: Neben SMA-Typ -1-Kindern dürfen nur Kinder mit maximal drei Kopien des SMN2-Gens Zolgensma^® erhalten. SMA Typ 1 (akut infantile SMA) ist die schwerste Form der Spinalen Muskelatrophie, die Kinder sterben meist innerhalb ihrer ersten beiden Lebensjahre. In Europa kommen jährlich 550 bis 600 Babys mit Spinaler Muskelatrophie zur Welt.

Zolgensma^® wird als einmalige intravenöse Infusion verabreicht. Es liefert eine voll funktionsfähige Kopie des menschlichen SMN-Gens, sodass die Patienten ausreichend Survival Motoneuron bilden können und das Fortschreiten der Erkrankung und ein weiterer Verlust der Motoneurone aufgehalten werden. Wichtig: Bereits zerstörte Motoneurone werden nicht wieder repariert. Das Gen wird mittels Virusvektor in die Zellen geschleust.

Da SMA eine fortschreitende Erkrankung ist und der Verlust von Motoneuronen nicht rückgängig gemacht werden kann, ergibt eine frühestmögliche Behandlung der Kinder Sinn, um die Progression der SMA so früh wie möglich aufzuhalten. Besonders kritisch sind Kinder mit der schwersten Form der Spinalen Muskelatrophie, wenn die Motoneurone bereits vor der Geburt degenerieren.

Die Sicherheit und Wirksamkeit von Zolgensma^® wurde in mehreren Studien an Säuglingen untersucht (abgeschlossene Studien Phase 3 STR1VE-US und Phase 1 START der Phase 1). Zolgensma^® wurde einmalig i.v. an symptomatischen SMA-Typ-1-Patienten verabreicht, die Babys waren unter sechs Monate alt und hatten laut Zolgensma^®-Homepage zu klinischen Studien zwei Kopien des SMN2-Backup-Gens. Zolgensma^® zeigte laut Novartis ein verlängertes ereignisfreies Überleben und eine rasche Verbesserung der motorischen Funktion. Als Meilenstein gilt unter anderem, die Fähigkeit der Kinder, ohne Unterstützung zu sitzen. STR1VE-EU, eine vergleichbare Phase-3-Studie, ist im Gange.