Netzwerkstörung führt zu Autismus

Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg fanden heraus, dass bisher unbekannte Erbgutveränderungen im so genannten SHANK2-Gen die Ausbildung eines wichtigen Gerüstproteins an Nervenzellverbindungen beeinträchtigen. Dadurch wird die maschenartige Struktur im nachfolgenden Nervenabschnitt nicht korrekt ausgebildet und die Weiterleitung von Informationen ist gestört. Patienten mit Autismus und geistiger Behinderung zeigen häufig diese Mutationen. Die Erkrankungen können - müssen aber nicht gemeinsam auftreten. So besitzen einige autistische Patienten eine überdurchschnittliche Intelligenz. Die Wissenschaftler untersuchten das Erbgut von 396 Patienten mit Autismus und 184 mit geistiger Behinderung. In der Studie fanden sich in beiden Gruppen auffällige Mutationen am SHANK2-Gen. Dabei kamen sowohl Veränderungen im Bereich einzelner Basenpaare als auch Varianten bei der Anzahl der Genkopien vor. Je nach Art der Veränderungen zeigten sich unterschiedlich stark ausgeprägte Symptome. Zum Teil wurden die Genabweichungen vererbt, bei anderen Variationen handelt es sich wiederum um neu aufgetretene Mutationen. Die Forscher gehen davon aus, dass ein bestimmter Schwellenwert an Erbgutveränderungen überschritten sein muss, damit die Krankheit ausbricht, denn Eltern können diese genetischen Defekte in sich tragen und vererben, ohne selbst zu erkranken. Interessanter Weise bekamen alle autistischen Jungen die veränderten SHANK2-Gene von der Mutter übertragen, die zwar selbst nicht an Autismus, doch häufig an Depressionen oder Angststörungen erkrankt war.

Quelle: Rappold G.A. et al.: Nature Genetics, 2010 in press (tracking number NG-LE27550R1; manuscript ID 589). Doi:10.1038/ng.589