Reparaturservice auf einen Blick

In einem umfangreichen Screening suchten die Wissenschaftler gezielt nach Genen, die an der Instandsetzung von DNA-Doppelstrangbrüchen beteiligt sind. Unter den 61 bislang in menschlichen Zellen gefundenen Vertretern fördern einige Gene das Kitten von defekten Strängen, während andere den Prozess eher verhindern. Mit dem Genkatalog erhoffen sich die Forscher einerseits ein besseres Verständnis der Vorgänge, nach denen die Reparatur in den Zellen vonstatten geht. Außerdem ergeben sich Einblicke zu Erkrankungen, die das Ergebnis eines Versagens dieser Prozesse sind. Beispielsweise gilt die Entdeckung des Gens KIAA0415 als besonders wichtig im Zusammenhang mit Hereditärer Spastischer Paraplegie (HSP). Bei der Erbkrankheit kommt es zur Degeneration des pyramidalen Systems – die Beine betroffener Patienten sind in ihrer Bewegung stark eingeschränkt bis hin zur vollständigen Lähmung. Ist KIAA0415 ausgeschaltet, können Zellen mögliche Brüche in DNA-Strängen nicht mehr ausreichend reparieren. In Kombination mit anderen mutierten Genen kann sich daraus HSP entwickeln. Die Wissenschaftler vermuten, dass auch Mutationen des Gens KIAA0415 an der Entstehung der Erkrankung beteiligt sind. Mit der erstellten Gen-Übersicht wird die Suche nach weiteren Genen beschleunigt und es eröffnen sich neue medizinische Anwendungsmöglichkeiten.

Quelle: Pressemitteilung der Max-Planck-Gesellschaft zur Förderung der Wissenschaften e.V. 29.06.2010