Krankhafte Genmutationen erkennen

In der aktuellen Ausgabe des Wissenschaftsmagazins Nature Methods berichten sie über die neue Software, die bereits im Internet unter www.mutationtaster.org zur Verfügung steht.

Die Software nutzt und kombiniert das enorme und stetig aktualisierte Wissen über Gene und deren Funktion, das sich in öffentlich zugänglichen Datenbanken befindet. Sie spürt potentiell krank machende Mutationen auf, die dann gezielt weiter untersucht werden können. Wegen dieses „Vorkostens“ von Mutationen wurde das Programm „MutationTaster“ genannt. Auf diese Weise können Wissenschaftler die sprichwörtliche Nadel (Mutation) im Heuhaufen des Genoms finden.

Der Austausch eines einzelnen DNA-Bausteins führt oft dazu, dass ein körperwichtiges Eiweiß falsch hergestellt wird oder völlig fehlt. Das kann schwere genetische Erkrankungen, wie Muskelschwund oder die Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose, zur Folge haben. Allerdings münden Abweichungen von der menschlichen „Standardsequenz“ nicht zwangsläufig in Erkrankungen und auch bei gesunden Menschen finden sich Millionen gutartiger Varianten, so genannte Polymorphismen. Unter diesen vielen Varianten die krankmachenden Mutationen aufzuspüren, dauerte mit den bisherigen Methoden der Humangenetik oft Monate oder Jahre. Die Software der Berliner Charité benötigt dafür nur einen Bruchteil der Zeit.

Weil das Projekt mit Mitteln der Deutschen Forschungsgemeinschaft und des Bundesministeriums für Bildung und Forschung finanziert wurde, können die Forscher die Software unentgeltlich zur Verfügung stellen. Insbesondere Patientinnen und Patienten mit bislang noch nicht aufgeklärten genetischen Erkrankungen profitieren von diesem Computerprogramm.

Quelle: Schwarz, J. M., et al.: Nature Methods 2010;7(8): 575-576, DOI:10.1038/nmeth0810-575.