Schutz vor Tuberkulose steckt in den Genen

Jedes Jahr sterben mehr als zwei Millionen Menschen an Tuberkulose. Die Erkrankung hat sich im Zuge der AIDS-Epidemie vor allem in Afrika weiter ausgebreitet. In Deutschland sind Tuberkulosebakterien, die kaum noch auf Antibiotika ansprechen und aus dem Ausland eingeschleppt werden, besonders bedrohlich.

Seitdem das menschliche Genom vor fast zehn Jahren sequenziert wurde, konzentrieren sich Wissenschaftler darauf, die Funktion von Millionen von Mutationen bei Empfänglichkeit und Resistenz gegenüber Erkrankungen zu untersuchen. So wurden bei Europäern bereits über 150 Mutationen der Veranlagung für bestimmte Erkrankungen wie Diabetes oder Herzinfarkt zugeordnet. Obwohl die Empfänglichkeit für Infektionskrankheiten in besonders hohem Maße von der genetischen Ausstattung des Menschen beeinflusst wird, stellte sich die Suche nach entscheidenden Mutationen als schwierig heraus, denn Mutationen, die das Risiko von lebensbedrohlichen Infektionen wie Tuberkulose deutlich erhöhen, verschwinden offenbar schnell aus dem Genpool der Menschheit, weil die Sterblichkeit an diesen Infektionen im Kindesalter eine Vererbung auf die nächsten Generationen verhindert.

Das machte die Suche aufwändig. Hinzu kam, dass die Untersuchungen an Patienten in Ghana und Gambia durchgeführt wurde. Weil die genetische Vielfalt der afrikanischen Bevölkerung besonders groß ist, mussten die Forscher sehr viele Patienten einbeziehen.

Insgesamt wurden bei nahezu 6.000 Personen jeweils Hunderttausende von Mutationen im Genom untersucht, interessante Bereiche im Genom wurden bei weiteren 5.000 Personen überprüft. Jetzt gilt es herauszufinden, welche Gene von dem Unterschied betroffen sind und welche Funktionen sie im menschlichen Körper haben, um die neuen Befunde für die Entwicklung von Impfstoffen oder neuartigen Arzneimitteln nutzen zu können.

Quelle: Thye, T., et al.: Nat. Genet. 2010, Online-Vorabveröffentlichung am 8. August.