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Genmutation
Verknüpfung zwischen Taubheit und Herzrhythmusstörungen
Ein internationales Wissenschaftlerteam hat herausgefunden, dass mit angeborener Taubheit gleichzeitig Herzrhythmusstörungen verknüpft sein können. Offensichtlich scheinen
Was bei Mäusen bereits bekannt war, ließ sich jetzt auch beim Menschen feststellen – eine Veränderung des Gens CACNAID sorgt dafür, dass ein spezifischer Kalziumkanal in seiner Funktion beeinträchtig ist. Dieser Kanal ist entscheidend für die Umwandlung von Schallwellen in elektrische Signale im Innenohr. Außerdem reguliert er die Herzfrequenz im Sinusknoten. Den Zusammenhang zwischen Funktionsstörungen beider Organe entdeckten Wissenschaftler bei der Untersuchung zweier Familien mit vielen tauben Angehörigen. Ließen sich Mutationen von CACNAID nachweisen, zeigte das EKG bei den Betroffenen häufig auch Herzrhythmusstörungen mit deutlich erniedrigter Ruhefrequenz an. Dabei waren teilweise kaum mehr als 30 Schläge pro Minute messbar – gesunde Menschen verfügen über einen Ruhepuls von rund 70 Schlägen pro Minute. Die Symptome des aus dem Takt geratenen Herzens bleiben von den Patienten häufig unbemerkt und scheinen kaum Beschwerden zu verursachen. Die Wissenschaftler raten, alle Personen mit angeborener Taubheit ohne bekannte Ursachen immer auch kardial zu untersuchen.
Quelle: Bolz, H. J. et al.: Nature Neurosci., Online-Vorabveröffentlichung: DOI: 10.1038/nn.2694
22.12.2010, 11:15 Uhr