Neuer Test auf Mukoviszidose

Geistige oder körperliche Behinderung und sogar Tod der Betroffenen können verhindert werden. Das hat jetzt eine weltweit einmalige Langzeitstudie gezeigt

Dazu wurde zwischen 1999 und 2009 das Blut von mehr als einer Million Säuglingen im Stoffwechsellabor des Heidelberger Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin untersucht. An der Studie nahmen 247 Kinder teil, bei denen im Rahmen des Screenings eine Stoffwechselstörung festgestellt und eine geeignete Therapie eingeleitet worden war.

Die Betroffenen mit teilweise neu entdeckten Erkrankungen wurden über acht Jahre begleitet. Ärzte und Psychologen erfassten regelmäßig Symptome, Krankheitsschübe, Wachstum und geistige Entwicklung. Über 95 Prozent der Kinder entwickelten sich normal. Die Studie lieferte außerdem wichtige Informationen über Häufigkeit und Verlauf einiger seltener Erkrankungen. Auf dieser Grundlage konnten aktuelle Behandlungsleitlinien entwickelt werden.

Auch die häufigere Erbkrankheit Mukoviszidose kann jetzt mit Hilfe eines neu entwickelten Screeningtests bereits bei Neugeborenen entdeckt werden. Eine weitere Studie umfasst seit 2008 bisher mehr als 100.000 Neugeborene aus dem Südwesten Deutschlands. Bei 19 Kindern wurde eine Mukoviszidose diagnostiziert. Dank frühzeitiger Therapie entwickeln sich die kleinen Patienten gut. Die Behandlung verschafft ihnen eine gute körperliche Konstitution, um sich – zusätzlich zu den notwendigen Therapien – gegen die Lungeninfektionen, die mit der Mukoviszidose verbunden sind, zu wappnen.

Der neue Screeningtest ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg hin zu einem regulären Mukoviszidose-Neugeborenenscreening in Deutschland, das allen Kindern erstmals eine frühzeitige Diagnose und Therapie ermöglichen würde. Der biochemische Test, der sogar empfindlicher ist als der Gentest, könnte diesen überflüssig machen. Bisher war eine Genanalyse zur endgültigen Diagnose auffälliger Kinder notwendig, aber aufgrund der Vorschriften des deutschen Gendiagnostikgesetzes umstritten. Dies ist auch der Grund, weshalb es in Deutschland – im Gegensatz zu vielen anderen Ländern - bis heute kein reguläres Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose gibt.

Literatur: Lindner, M., et al.: J. Inherit. Metab. Dis. 2010;33: 521-6