Ein Gen für die Muskelreparatur

Mit Hilfe der sogenannten Next Generation Sequencing-Methode, einer Methode zur Genanalyse, entdeckten die Wissenschaftler ein für die Muskelschwäche verantwortliches verändertes Gen, das sogenannte MEGF10-Gen.

Die betroffenen Kinder leiden zunehmend an einer Schwäche der Körpermuskulatur, aber auch der Muskulatur der inneren Organe, wie dem wichtigsten Atemmuskel, dem Zwerchfell. Die Folgen sind, dass die kleinen Patienten sich nur noch im Rollstuhl fortbewegen können und sogar künstlich beatmet werden. Oftmals müssen diese auch künstlich ernährt werden, da die Muskulatur der Speiseröhre ebenfalls betroffen ist.

Bei gesunden Menschen haften die Muskelstammzellen, die sogenannten Satellitenzellen, außen an den Muskelfasern und ruhen dort im nicht aktiven Zustand. Bei einer Muskelschädigung oder beim Muskeltraining beginnen die Satellitenzellen, sich zu teilen und bewirken so ein Muskelwachstum.

Dieser Prozess ist bei den betroffenen Kindern gestört. Bei ihnen kann das neu entdeckte, mutierte Gen MEGF10 nicht mehr das nötige Eiweiß ausbilden, welches für die Anhaftung der Satellitenzellen verantwortlich ist. Diese finden dadurch keinen Halt an der Muskelfaser - der Muskel kann nicht mehr repariert werden.

Die neuen Methoden ermöglichen es, hunderte oder sogar tausende Gene gleichzeitig zu lesen und selbst bei einzelnen Patienten neue Gendefekte schnell, aber auch kostengünstig ausfindig zu machen.

Literatur: Logan, C.V., et al.: Nature Genetics 2011, Online: doi: 10.1038/ng.995.