Gestörter Lipidhaushalt in Mitochondrien als Ursache

Das zeigt eine aktuelle Untersuchung von Wissenschaftlern des Helmholtz-Zentrums München und der Technischen Universität München.

Störungen im Fettstoffwechsel und der Lipidmembranen von Mitochondrien beeinträchtigen die zelluläre Energiegewinnung und können zu Kardiomyopathien führen. Das hat Dr. Holger Prokisch vom Helmholtz-Zentrum München und der Technischen Universität München in enger Zusammenarbeit mit Dr. Hans Mayr vom Universitätsklinikum Salzburg bei der Untersuchung der Genetik des Sengers-Syndroms herausgefunden, einer autosomal rezessiv vererbten Erkrankung, die sich durch kongenitalen Katarakt, hypertrophische Kardiomyopathie, mitochondriale Myopathie und Laktatazidose auszeichnet, meist ohne Beteiligung des zentralen Nervensystems. Weltweit sind etwa 50 Fälle dokumentiert.  Die Wissenschaftler hatten alle 20.000 Gene eines Sengers-Patienten der Universität Freiburg sequenziert, um die genetische Ursache der Erkrankung zu entschlüsseln.

Die Wissenschaftler wollen nun die Lipidkomponenten und deren Dynamik in biologischen Membranen genauer bestimmen, um ihre Bedeutung im Energiestoffwechsel besser zu verstehen. Daraus könnten sich Zusammenhänge mit weiteren menschlichen Erkrankungen und Ansatzpunkte für neue Therapien ergeben.

Literatur: Mayr, J.A., et al.: American Journal of Human Genetics, 26. Januar 2012.