Gestörte Nervenzell–Kommunikation als Ursache

Die neuen Erkenntnisse untermauern die Annahme, dass Störungen an synaptischen Kontakten des zentralen Nervensystems ursächlich für Autismus sind.

Unter dem Sammelbegriff Autismus werden verschiedene neuronale Entwicklungsstörungen zusammengefasst. Die Symptome setzen meistens in der Kindheit ein und umfassen zum Beispiel soziale Isolation, eine beeinträchtige Sprachentwicklung und stereotype Verhaltensmuster. Bisher sind Mutationen in mehr als 100 Genen bekannt, die mit autistischen Störungen in Zusammenhang stehen.

Ulmer Forscher haben jetzt Mutationen im sogenannten Shank2-Gen nachgewiesen, die bei einigen Patienten sogar zum kompletten Verlust einer Genkopie führen können. Das Shank2-Gen kodiert ein synaptisches Protein und ist somit für die Vernetzung von Nervenzellen mit verantwortlich. Anhand von neuronalen Zellkulturen zeigten die Wissenschaftler, dass die Mutationen mit einer reduzierten Synapsenzahl und somit einer gestörten neuronalen Kommunikation einhergehen können. 

Eine detaillierte Untersuchung von Patienten, denen eine Genkopie fehlt, zeigte zusätzliche chromosomale Anomalien, die bereits mit anderen neuropsychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht werden. Auch scheinen modifizierende Gene zu existieren, die Symptome verschiedener autistischer Störungen angleichen könnten.

Literatur: Leblond, C.S., et al.: PLoS Genet 2012;8(2):e1002521, Online:doi:10.1371/journal.pgen.1002521.